GPHN Geni Nedir?

İçindekiler

GPHN Geni: Gefirin

Normal Fonksiyon

GPHN gen vücutta iki farklı görevi bulunur gefirin isimli bir proteini oluşturmak için komutlar: molibden kofaktör diye isimlendirilen bir molekül oluşumu (biyosentez) protein yardımcı maddeler ve ayrıca sinir hücreleri arasındaki iletişimde herhangi bir rol oynar.

Gefirin, molibden kofaktör biyosentezinde geriye kalan iki adımı gerçekleştirir. Molibden elementini bulunduran molibden kofaktörü, sülfit oksidaz, aldehit oksidaz, ksantin dehidrojenaz ve mitokondriyal amidoksim indirgeme bileşeni (mARC) isimli birkaç enzimin çalışması için gereklidir. Bu enzimler vücutta bulunan farklı maddelerin yıkılmasına (metabolize edilmesine) yardımcıdır, bunlardan belirli olanları metabolize edilmezse oldukça zararlıdırlar.

Gefirin ayrıca nöronlarda aktif ve önemli görev alır. Nöronlar arası iletişim, nörotransmiterler isimli kimyasallara bağlıdır. Bir nöron, sinyalleri doğru taşımak için, komşu nöronlardaki reseptör proteinlerine bağlı olan nörotransmiterleri serbest bırakır. Gefirin, beli reseptör proteinlerini nöronlarda doğru şekilde tutturur, böylelikle reseptörler nörotransmiterler ile iletilen sinyalleri alabilir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Molibden kofaktör eksikliği

GPHN gen mutasyonları, molibden kofaktör azlığı isimli bir bozukluğa sebep olur. Bu bozukluk, insan hayatının erken dönemlerinde başlayan nöbetler ve zamanla kötüleşen beyin disfonksiyonu ile karakterize bir durumdur; bu durum çoğunlukla erken çocukluk döneminde ölümcüldür. GPHN geninde bulunan yaklaşık iki mutasyonun, tip C ya da tamamlama grubu C olarak isimlendirilen bir bozukluğa sebep olduğu görülmüştür. Bu, sadece az sayıda insanı etkileyen, durumun en nadir görülen şeklidir.

GPHN molibden kofaktör eksikliği katılan gen mutasyonları olasılıkla eksiltmek ya da gephyrin fonksiyonunu ortadan kaldırır. Bilinen mutasyonlar, gefirinin molibden kofaktör biyosentezinin son iki kısmında birini ya da her ikisini gerçekleştirme yeteneğini ortadan kaldırır. Kofaktör eksikliğinde

ona dayanan metabolik enzimler aktif olmazlar.

Oluşan enzim aktivitesi kaybı, sülfit, S-sülfosistein, ksantin ve hipoksantin dâhil olmak üzere ürik asit ve belirli kimyasalların başka bir kimyasalın düşük seviyelerinin artmasına sebep olur. Normal şartlarda sülfit oksidaz tarafından parçalarına ayrılan sülfit, özellikle beyin için toksik etki bırakır. Bilim insanları anormal seviyede yüksek sülfit seviyelerinin sebep olduğu hasarın ensefalopatiye, nöbetlere ve molibden kofaktör eksikliğinin diğer özelliklerine sebep olduğu görülmüştür.