MMAB Geni Nedir?

MMAB Geni: Kobalamin İlişkili B Metabolizması

Normal Fonksiyon

MMAB geni, adenosilkobalamin (AdoCbl) adındaki bileşiğin meydana gelmesinde görevli bir enzimin oluşması için talimat sağlamaktadır. AdoCbl, kobalamin olarakta bilinen B12 vitamininden türetilmekte olup metilmalonil CoA adındaki enzimin normal işlevi için elzemdir. Bu enzimin işlevi bazı proteinlerin, yağların (lipitlerin) ve kolesterolün parçalanmasına yardımcı olmaktır.

MMAB enziminin en aktif olduğu yer hücrelerin içindeki ve enerji üretim merkezi olan mitokondridir. B12 vitamini mitokondriye taşındığında, MMAB enzimi koçanı (I) alamin adındaki bir vitamin yapısını AdoCbl’ye dönüşmesini sağlamaktadır. Yapılan çalışmalar neticesinde, bu enzimin AdoCbl’yi metilmalonil CoA mutaza da iletilebileceğini düşündürmektedir.

Genetik Koşullara Bağlı Sağlık Durumları

Metilmalonik Asidemi

MMAB geninde meydana gelen en az 25 mutasyonun, beslenme güçlüğü, gelişimde gerilik ve uzun süreli sağlık problemleri ile nitelenen metilmalonik asidemiye yol açtığı tespit edilmiştir. Bu genetik değişikliklerinin bazıları, MMAB geninde bulunan genetik materyalin az da olsa bir kısmının silinmesine veya çoğalmasına sebep olmaktadır. Oluşabilecek diğer mutasyonlar da MMAB enziminin üretiminden sorumlu proteinin yapı taşı olan aminoasidi değiştirmektedir.

Araştırmacılar, meydana gelen bu mutasyonların hemen hemen hepsinin fonksiyonel olmayan enzimlerin üretilmesine neden olduğuna inanmaktadır.

Sonuç olarak, AdoCbl bileşiği doğru bir şekilde üretilememektedir. Bu bileşiğin eksikliğinde metilmalonil CoA mutazın işlevi bozulmakta ve buna bağlı olarak belirli belli başlı proteinlerin ve lipitlerin eksik parçalanması söz konusu olmaktadır. Bu bozukluk, vücudun organ ve dokularında toksik bileşiklerin birikmesine izin vererek metilmalonik asideminin belirti ve semptomlarını ortaya çıkarmaktadır.

Bu Genin Diğer İsimleri

• ATP: Cob(I)alamin Adenosiltransferaz
• ATR
• cblB
• CFAP23
• cob(I)alamin adenosiltransferaz
• metilmalonik asidüri (kobalamin eksikliği) cblB tipi
• metilmalonik asidüri (kobalamin eksikliği) tip B
• MMAB_İNSAN

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/mmab/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/2IDX

Editör: Selin Su GÜNDÜZ