Kromozom 20 Nedir?

Alagille sendromlu bireylerin yaklaşık %7’sinde, 20p12 olarak bilinen bir bölgede, küçük genetik materyal delesyonları vardır. Bu bölge, embriyonik gelişim sırasında komşu hücreler arasındaki sinyallemeye dahil olan JAG1 genini içerir. Bu sinyal, hücrelerin gelişmekte olan embriyoda vücut yapıları oluşturmak için nasıl kullanıldığını etkiler. JAG1 geninin kaybı muhtemelen sinyal yolunu bozar. Sonuç olarak, gelişim sırasında, özellikle kalbi, karaciğerdeki safra kanallarını, omuriliği ve bazı yüz özelliklerini etkileyen hatalar meydana gelebilir.

Daha ayrıntılı bilgi için şu içeriğimizi okuyabilirsiniz: Alagille Sendromu

Halka kromozom 20 sendromuna, halka kromozomu 20 veya r(20) olarak bilinen bir kromozom anormalliği neden olur. Bir halka kromozomu, bir kromozomun iki yerde kırılması ve kırık uçlarının birbirine kaynaşmasıyla oluşan dairesel bir yapıdır. Bu duruma sahip kişiler, hücrelerinin bazılarında veya tamamında bu anormal kromozomun bir kopyasına sahiptir.

Halka kromozomunun bu sendromun belirti ve semptomlarına nasıl neden olduğu tam olarak anlaşılamamıştır. Etkilenen bazı kişilerde, halka kromozomu oluştuğunda, kromozom 20’nin uçlarına yakın genler delesyona uğrar. Araştırmacılar, bu genlerin kaybının epilepsi ve diğer sağlık sorunlarından sorumlu olabileceğinden şüpheleniyorlar. Bununla birlikte, etkilenen diğer bireyler, halka kromozomu ile ilişkili gen delesyonlarına sahip değildir. Bu insanlarda, halka kromozomu, belirli genlerin bu kromozomun üzerindeki aktivitesini değiştirebilir veya hücre bölünmesi sırasında normal olarak kendisini kopyalayamayabilir (çoğaltamayabilir). Araştırmacılar, halka kromozom 20 ile sendromun karakteristik özellikleri arasındaki kesin ilişkiyi belirlemek için hala çalışıyorlar.

Kromozom 20’deki değişiklikler çeşitli kanser türlerinde tespit edilmiştir. Bu kromozom anormallikleri somatiktir, yani bir kişinin yaşamı boyunca edinilir ve yalnızca belirli hücrelerde bulunur. Kromozom 20’nin uzun (q) kolunu içeren delesyonlar, lösemi ve lenfoma gibi kanla ilişkili kanserlerde yaygın gibi görünmektedir. Bu kromozomal bölgenin silinmeleri, polisitemi vera (kırmızı kan hücrelerinin aşırı üretimine neden olur) ve miyelodisplastik sendrom (sağlıklı kan hücrelerinin eksikliğine yol açar) dahil olmak üzere diğer kan ve kemik iliği bozukluklarında da tanımlanmıştır.

Araştırmacılar, bu koşullarda kromozom 20 üzerindeki hangi genlerin bozulduğunu belirlemek için çalışıyorlar. Araştırmalar, kromozomun uzun kolundaki bazı genlerin, hücrelerin büyümesini ve bölünmesini kontrol etmede kritik roller oynayabileceğini öne sürüyor.

Kromozom 20’den genetik materyalin silinmesi veya kopyalanması, zihinsel engellilik, gecikmiş gelişim, iskelet anormallikleri ve kalp kusurları gibi ayırt edici yüz özellikleri de dahil olmak üzere çeşitli etkilere sahip olabilir. Bu kromozomun yapısında birkaç farklı değişiklik rapor edilmiştir. Bunlar, her bir hücredeki kromozomun kısa (p) veya uzun (q) kolunun fazladan bir bölümünü (kısmi trizomi 20p veya 20q) veya her hücrede kromozomun kısa veya uzun kolunun eksik bir bölümünü (kısmi monozomi 20p) içerir.

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/20/

Görsel Kaynak: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/af/Human_male_karyotpe_high_resolution_-_Chromosome_20.png

Editör: Meryem GÖKOĞLU