Kerubizm

İçindekiler

Tanım

Kerubizm çenedeki anormal kemik doku ile ilişkilendirilen bir hastalıktır. Erken çocukluk döneminde başlar ve alt ve üst çene genişler çünkü kemiklerin yerini acısız kist gibi büyümeler alır. Bu büyümeler yanaklara şişmiş ve yuvarlak bir şekil verir ve sıklıkla normal diş gelişimini engeller. Bazı bireylerde bu durum fark edilmeyecek kadar az şiddetli olabilir fakat diğer şiddetli vakalarda görüş, solunum, konuşma ve çiğneme problemleri görülür. Genel olarak çenenin genişlemesi çocukluk boyunca devam eder ve ergenlik döneminde stabilize olur.

Kerubizmli çoğu insan, vücudun diğer kısımlarını etkileyen çok az belirti ve semptoma sahiptir. Nadiren, bu durum başka bir genetik bozukluğun parçası olarak görülür. Örneğin, anormal çene gelişimi boy kısalığı, zihinsel engellilik ve diş etlerinin aşırı büyümesi (diş eti fibrozu) de görülen ramon sendromunda da görülebilir. Ek olarak, kerubizm benzeri büyümeler Noonan sendromu (anormal yüz özellikleri, kısa boy ve kalp sorunları ile ilişkilendirilmiş gelişimsel hastalık), hassas X sendromu (Özellikle erkekleri etkileyen öğrenme güçlüğü ve bilişsel bozukluğa neden olan bir hastalık), nörofibromatoz tip 1 de (çoklu cilt tümörleri ile ilişkilendirilen bir durum) gözlemlenmiştir.

Sıklık

Kerubizmin oranı bilinmemektedir. Yaklaşık olarak dünya üzerinde 350 vaka rapor edilmiştir.

Nedenler

SH3BP2 genindeki mutasyonlar kerubizm hastalarının %80’inde tanımlanmıştır. Geri kalan vakalarda, durumun genetik nedeni bilinmemektedir.

SH3BP2 geni hücrelerin kimyasal sinyal aktarmasında önemli rol oynayan proteinin üretimi için talimat verir. SH3BP2 proteini eski kemik dokunun yeni kemik dokusu ile değişimi ve belirli bağışıklık sistemi hücreleri dahil hücrelerin işlevsel özelliklerinde önemli rol oynar.

SH3BP2 genindeki mutasyonlar lazım olmadıkça yıkılmayan anormal protein üretimine yol açar. Çok fazla SH3BP2 proteini belirli hücrelerde sinyali arttırarak çene kemiklerinde bağışıklık reaksiyonuna (inflamasyon) neden olur ve ayrıca kemik yeni modellemesi sırasında kemik dokuyu parçalayan osteoklastların üretimini tetikler. Bu kemik parçalayıcı hücrelerin sayısındaki artış, alt ve üst çenedeki kemiklerin tahrip olmasına katkıda bulunur. Kemik kaybı ve inflamasyon muhtemelen kerubizmin kist gibi büyümelerinin temelini oluşturur.

Çenede oluşan kist benzeri büyümeler bir genetik sendromun özelliği olarak gerçekleşir ve bunlara SH3BP2 değişikliğinden ziyade sendromda olan genetik değişiklik sebep olur.