KCNQ4 Geni Nedir?

İçindekiler

KCNQ4 Geni: Potasyum Voltaj Kapılı Kanal Alt Ailesi Q Üyesi 4

Normal Fonksiyon

KCNQ4 geni, potasyum kanal ailesinin proteinlerinin üretimini yönetir. Bu kanallar, komşu hücreler arasında pozitif yüklü potasyum potasyum iyonlarını taşır. Kanallar, bir hücrenin elektrik sinyalleri üretme ve iletme yeteneğinde önemli bir rol oynar. Potasyum kanallarının spesifik işlevleri, protein bileşimlerine ve vücuttaki yerlerine bağlıdır. Potasyum kanalları KCNQ4 proteininden yapılır ve belirli iç kulak hücreleri boyunca ve kulaktan beyne giden nöral yolun belirli bir bölümünde bulunur. KCNQ4 potasyum kanalları daha az sayıda kalpte ve diğer kaslarda da bulunur.

KCNQ4 potasyum kanalı iç kulakta ve işitsel yolda olduğundan, araştırmacılar duymadaki rolüne odaklandılar. Ses duyduğumuzda, ses dalgaları elektriksel sinir sinyallerine dönüştürülür ve beyne gönderilir. Bu dönüşüm, iç kulakta yeterli düzeyde potasyum iyonu tutmayı amaçlayan bir dizi işlemi içerir. KCNQ4 kanalları bu seviyenin korunmasında çok yardımcıdır ve elektriksel sinir sinyallerini iç kulaktan beyne verimli bir şekilde iletmede çok önemli bir göreve sahiptir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Sendromik Olmayan İşitme Kaybı

KCNQ4 genindeki çeşitli mutasyonlar, sendromik olmayan işitme kaybı olan kişilerde başka belirti ve semptomların yokluğunda işitme kaybı ile karakterize edilmiştir. Bu gendeki mutasyonlar, DFNA2 adı verilen sendromik olmayan bir sağırlığa neden olur. Bu tür işitme kaybı genellikle çocuk konuşmayı öğrendikten sonra başlar ve özellikle yüksek frekanslı sesleri duyma yeteneğini etkiler. DFNA2 ilerleyici olarak tanımlanır.

KCNQ4 proteininin yapı taşlarından birini değiştiren KCNQ4 geninde çoklu mutasyonlar meydana gelir. Bazı mutasyonlar potasyum iyonlarını taşımak için gereken zara bağlı kanalları engellerken, bazıları bu iyonları verimli bir şekilde taşıyamayan anormal kanallar oluşturur. Fonksiyonel KCNQ4 kanallarının kaybı, iç kulağın belirli hücrelerinde potasyum iyonlarının birikmesine, bu hücrelere zarar vermesine ve DFNA2 hastalarında ilerleyici işitme kaybına neden olur.