İzole Hiperklorhidroz

İçindekiler

Tanım

İzole Hiperklorhidroz, fazla tuzun terleme yoluyla kaybedilmesi ile ilişkilidir. Hiperklorhidrozda sodyum ve klorür salınmasına rağmen hala terde bulunan fazla derecede klorür bulunduğuna işaret eder. Tuz vücuttan terleme yoluyla normal olmayan bir şekilde vücuttan uzaklaştırıldığından vücuttaki sıvılarda normal duruma göre daha az sodyum seviyeleri oluşur buna hiponatremi denir. İzole Hiperklorhidroz hastası bebeklerin çoğu, hastaneye yatışı gerektirebilecek kadar kanda beklenenden az sodyum seviyeleri (hiponatremik dehidrasyon) ve bir veya birden fazla dehidrasyon epizodu geçirir. Bu evreler özellik olarak kusma veya ishale neden olan hafif geçirilen hastalığı takip eder. Bu durumdan muzdarip olan bebeklerde ayrıca yetersiz beslenme ve beklenen oranda büyümeme ve kilo alamama (gelişme bozukluğu) vardır. Erken çocukluk döneminde olmasına rağmen ileriki dönemlerde boy ve kilo genellikle normal seviyelere ulaşır, ancak anormal tuz kaybı hala devam eder. Bu hastalıktan muzdarip insanlar, örneğin sıcak havalarda veya egzersiz yaparken aşırı terlediklerinde tehlikeli hiponatremi yaşayabilirler.

Hiperklorhidroz Hastalığı, Kistik Fibroz gibi başka hastalıkların belirtilerinden biri olarak kendini gösterirken, izole hiperklorhidrozu olanlarda başka hastalıkların ek semptom ve belirtileri görülmemektedir.

Sıklık

Yaygınlığı hakkında pek bilgi olmamakla birlikte İzole Hiperklorhidroz nadir rastlanılan bir hastalıktır. Genellikle İsrail’in güneyindeki Bedevi toplumunda görülür.

Nedenler

İzole Hiperklorhidroza CA12 geninin bir mutasyon nedeni olur. CA12 geni, karbonik anhidrazlar ilgili proteinler familyasında bulunan karbonik anhidraz 12 (CA 12) proteininin kursna rehberlik eder. Bu proteinler, araç ve su moleküllerini bulunduran negatif bikarbonat iyonu ve proton yüklü kimyasal bir olabilir. Protonların ve bikarbonatın olması, tuzun hücre iç ve dış kısımda transfer ve farklı isteğe sahip olanlar için mühim hücrelerin bağıllığını (pH) dengeleyin. Bilim insanlarıyla, 12’nin ter bezlerinde CA’yı kontrol edebilen kişilerle ilgili görüşler.

CA12, CA 12 protein yönetimin indirgenmesi için kullanılan hiperkhidraz potansiyel rol alan gen mutasyonu. Bilim insanlarıyla, farklılaştırılmış CA 12’nin pH’ı daha az düzenli hale getirebildiğini ve terden kadar tuz atıldığından tanımlamadan hidrozalamayı durdurarak hiperkinden sebep olduğunu tahmin ediyor.

Kalıtım Modeli

Otozomal resesif bir numunude kalıtılır , bu da her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyonlu olduğunu gösterir. Otozomal çekinik hastalığı bulunan hastanın anne-babaları mutasyona geçirmiş genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun semptom ve belirtilerini göstermezler.