CA12 Geni Nedir?

İçindekiler

CA12 Geni: Karbonik Anhidraz 12

Normal Fonksiyon

CA12 geni, karbonik anhidrazlar olarak bilinen bir protein ailesine ait olan karbonik anhidraz 12 (CA-12) olarak adlandırılan bir proteinin üretilme emrini verir. Bu proteinler, karbondioksit ve su moleküllerini içeren, negatif yüklü bir bikarbonat molekülü (bikarbonat iyonu) ve pozitif yüklü bir hidrojen atomu (proton olarak bilinir) üreten kimyasal bir reaksiyon gerçekleştirir. Karbonik anhidrazlar ayrıca ters reaksiyonu gerçekleştirerek bikarbonattan, karbondioksit ve su oluşturur. Karbondioksit, bikarbonat ve protonlar vücuttaki birçok fonksiyonda rol oynar; karbonik anhidrazlar bu maddelerin seviyelerini düzenleyerek birçok önemli süreçte rol oynarlar. Proton ve bikarbonatın varlığı, hücrelerin bağıl asitliğini (pH) etkiler; bazı karbonik anhidrazların bir işlevi, doğru hücresel pH’ın korunmasına yardımcı olmaktır.

CA 12, ter bezleri, böbrekler ve kalın bağırsak dâhil olmak üzere çeşitli dokularda bulunur. Protein muhtemelen bu dokularda tuzun taşınmasını (sodyum klorür veya NaCl) düzenlemeye yardımcı olur. Araştırmacılar, tuzu hücrelerin içine ve dışına taşıyan kanalların kısmen hücrelerin pH’ı tarafından kontrol edildiğini öne sürüyorlar. Hücresel pH’ı ayarlayarak, CA12 tuz taşınmasını kontrol edebilir. Ter bezlerinde, CA 12’nin terleme ile vücuttan ne kadar tuz salındığını belirleyen bir rol oynadığı düşünülmektedir.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

İzole Hiperklorhidroz

CA12 genindeki en az bir mutasyon, kandaki düşük sodyum seviyeleriyle ilişkili dehidratasyona (hiponatremik dehidrasyon) neden olan susuzluğa yol açabilen, terde anormal derecede yüksek tuz seviyeleri ile karakterize edilen bir durum olan izole hiperklorhidrozise neden olur. Bu duruma neden olan gen mutasyonu, CA 12 proteini içindeki tek bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirir, 143 pozisyonundaki glutamatı lizinle (Glu143Lys veya E143K olarak yazılır) değiştirir. Değiştirilmiş proteinin işlevi normalin yaklaşık yüzde 70’i kadar düşer. Ek olarak, değiştirilmiş protein normalden daha kolay bir şekilde kapatılır (inhibe edilir), protein fonksiyonunu daha da azaltır. Değiştirilmiş CA 12’nin pH’ı daha az düzenleyebildiği ve ter içinde ne kadar tuz salındığını kontrol etme yeteneğini kaybettiği ve hiperklorhidrozise yol açtığı düşünülmektedir.

Araştırmacılar, diğer dokuların CA12 gen mutasyonlarından etkilenmediğini öne sürüyorlar çünkü bu dokular CA 12 işlevinin kaybını telafi eden diğer karbonik anhidrazlar içermektedir.