IRF5 Geni Nedir?

IRF5 Geni: İnterferon Düzenleyici Faktör 5

Normal Fonksiyon

IRF5 geninden elde edilen protein, interferon düzenleyici faktör 5 olarak adlandırılır ve transkripsiyon faktörü gibi davranır, yani bu demek olur ki DNA’nın belirli bir bölgesine bağlanır ve belirli genlerin aktivitesini kontrol eder. Bir virüs hücre içerisinde tanındığında IRF5 geni aktifleşir ve IRF5 proteininin üretilmesine sebep olur. Protein, DNA’nın belirli bölgelerine bağlanarak interferon ve diğer sitokinleri üreten genin aktivitesini düzenler. Sitokinler, enfeksiyonla savaşmak için iltihap oluşturan ve bağışıklık sistemi hücrelerinin aktivitelerini düzenleyen proteinlerdir. Özellikle interferonlar, virüs replikasyonlarını engelleyen genlerin aktivitelerinin kontrolüne yardımcı olur ve doğal öldürücü hücreler olarak bilinen belirli bağışıklık sistemi aktivitelerini uyarır.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Sistemik Skleroderma

IRF5 genindeki birkaç normal varyasyon, deride ve iç organlarda skar doku(fibrozis) birikmesiyle karakterize olmuş bağışıklık sistemiyle alakalı bir rahatsızlık olan sistemik skleroderma geliştirme riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiştir. IRF5 geninin virüslere karşı cevap vermesi için bağışıklık sistemini uyardığı bilinse de, gen varyasyonlarının artan sistemik skleroderma riskini düşürmeye nasıl bir katkı sağladığı bilinmemektedir. Araştırmacılar, genetik ve çevresel faktörlerin birleşiminin durumun gelişmesinde rol oynadığına inanıyor.

Romatizmal Eklem İltihabı

Bu rahatsızlığa ilişkin bilgilere MedlinePlus Genetics sayfasından ulaşabilirsiniz.

Sistemik Lupus Eritematoz

Bu rahatsızlığa ilişkin bilgilere MedlinePlus Genetics sayfasından ulaşabilirsiniz.

Ülseratif Kolit

Bu rahatsızlığa ilişkin bilgilere MedlinePlus Genetics sayfasından ulaşabilirsiniz.

Otoimmün Bozukluklar

Çalışmalar, IRF5 genindeki normal varyasyonlarla birkaç otoimmün rahatsızlığının artış riskini ilişkilendirmiştir. Otoimmün bozuklukları, immün sisteminin arızalı çalışmasıyla vücut dokularına ve organlarına saldırması ile ortaya çıkar. Bu bozukluklar sistemik lupus eritematozus, Sjögren sendromu ve romatoid artriti(romatizmal eklem iltihabı) içerir.

IRF5 geninin belirli varyasyonlarının yüksek sitokinler ile ve gen aktivitesinin artışıyla ilişkili olduğuna dair bazı kanıtlar vardır. Bunula birlikte hangi rolü oynadığı, eğer varsa otoimmün hastalıklarının riskini arttırmakta nasıl etkilediği bilinmiyor. Araştırmacılar, genetik ve çevresel faktörlerin birleşiminin bu durumun gelişmesine katkı sağladığına inanıyor.

Bu Genin Diğer İsimleri

• IRF-5
• IRF5_İNSAN
• SLEB10

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/irf5/#synonyms

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/structure/3DSH

Editör: Selin Su GÜNDÜZ