Char Sendromu

İçindekiler

Tanım

Char sendromu yüzü, kalbi ve vücutta bulunan diğer uzuvların gelişimini etkileyen bir sendromdur. Üç ana karakteristik özelliği ile bilinir. Bunlar tipik bir yüz görünümü, patent duktus arteriyozus ve elde görülen normalin dışında görülen durumlardır.

Char sendromlu birçoğu insan, yassı elmacık kemikleri ve düz burun köprüsü gibi karakteristik özellikleri olan bir yüz görünümüne sahiptir. Burun uçları düz ve geniştir. Gözler ise ayrık, sarkık göz kapağı (ptozis) ve kenarı gibi belirleyici fiziksel görünümüne sahiptir. Üçgen şeklinde, burnu dudağına normalden daha yakın, kalın ve belirgin dudak şekli yüz farklılıklarına verilebilecek başka örneklerden biridir.

Bu sendromla doğan birçoğu bebekte görülen bir diğer önemli belirti ise patent duktus arteriyozustur. Doğumdan önce, duktus arteriyozus iki ana arter (aort ve pulmoner arter) arasında bağlantı sağlar. Normal bebeklerde doğumdan kısa bir süre sonra bu bağlantı kapanır ama bu hastalığa sahip bebeklerde bu bağlantı kapanmaz. Eğer bu hastalık tedavi edilmezse, bebeklerin hızlı nefes almasına, yetersiz beslenmesine ve yavaş bir şekilde kilo almasına neden olur. Enfeksiyon kapma ihtimali yüksek olan Char sendromlu insanların ağır vakalarında kalp yetmezliği gibi durumlar görülebilir.

El anormallikleri bu sendroma sahip insanlarda görülen bir diğer özelliklerden biridir. Char sendromlu birçok insanın serçe parmağının orta kısmı ya kısalır ya da hiç yoktur. Elde ve ayakta bulunan diğer anormalliklerin yaygınlığı daha azdır.

Sıklık

Sıklığı tam olarak bilinmeyen nadir bir sendromdur. Dünya genelinde sadece birkaç ailede görülmüştür.

Nedenler

TFAP2B geninde meydana gelen mutasyonlar Char sendromuna neden olur. Bu gen, faktörü AP-2β transkripsiyon olarak bilinen bir proteini sağlayabilmek için talimat verir. Transkripsiyon faktör bir proteindir ve DNA’nın spesifik bölgelerine bağlanır. Böylelikle belirgin genlerin aktivitesini kontrol etmeye yardım eder. Transkripsiyon faktörü AP-2β, doğumdan önceki gelişimde rol oynayan genleri düzenler. Özellikle kalp, yüz ve uzuvların normal olmasını sağlayan bu genlerin gelişiminde rol oynar.

TFAP2B mutasyonları, transkripsiyon faktörü AP-2β’nin yapısını değiştirir. Ayrıca, bu mutasyonların bazıları proteinin DNA’ya bağlanmasını engeller. Diğer mutasyonlar ise proteini diğer genlerin aktivitesini düzenleyemez hale getirir. Bu proteininin görevini yerine getirememesi, doğumdan önce vücudun birçok bölümünün normal gelişimini bozar ve Char sendromunun belirtilen özellikleriyle sonuçlanır.

Kalıtım Modeli

Bu sendrom otozomal baskın olarak kalıtılır ve bu durum da genin bir kopyasının bozukluğa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Bu hastalıktan etkilenen kişi, bazı durumlarda bu mutasyonu etkilenen bir ebeveynden alır. Diğer vakalar ise gende meydana gelen yeni mutasyonlardan veya aile geçmişinde hastalık öyküsü olmayan kişilerde ortaya çıkabilir.