İmmün Trombositopeni

İçindekiler

Tanım

Trombositopeni adı verilen kan anormallikleri ile karakterize olan bir hastalıktır. Trombositopeni ise kanın pıhtılaşması için gerekli olan trombositlerin eksik olduğu durumdur.

Etkilenen bireylerin ciltlerinde kırmızı ya da mor lekeler oluşmaktadır. Bu lekelerin oluşma sebebi ise cilt yüzeyinin hemen altında meydana gelen kanmalardır. Deri altındaki küçük kanma lekeleri purpura, büyük lekeler ise ekimoz olarak adlandırılır. Bu hastalığa sahip olan bireylerde epistaksis olarak adlandırılan burun kanması ya da ağzın mukozasında kanma gibi önemli kanama atakları görülebilir. Ciddi vakalarda, hasta bireylerde mide-bağırsak kanaması ya da idrarda/dışkıda kan veya uzun süreli adet kanaması olabilir. Çok nadir de olsa hayati tehlike oluşturabilecek olan kafatası içinde kanamalar olabilmektedir. Trombosit sayısındaki fazla azalma ciddi kanama riskindeki artış ve sık kanama atakları ile ilişkilidir.

Hastalık her yaşta teşhis edilebilir ancak hastalığın gelişme olasılığının en yüksek olduğu erken çocuk dönemi ve geç yetişkinlik dönemi olmak üzere 2 dönem bulunmaktadır. Çocuklarda, trombosit azalması genellikle aniden olur ancak bu durum yani trombosit seviyeleri genel olarak haftalar ya da aylar içinde tekrardan normal seviyeye döner. Çocuklarda bu hastalığın görülmesinden önce genellikle üst solunum yolu gibi küçük bir enfeksiyon görülür. Fakat hastalık öncesinde ortaya çıkan bu enfeksiyon ile hastalık arasındaki ilişki net değildir. Yetişkinlerde ise hastalığın gelişimi genel olarak kademeli bir şekilde görülür ve hastalık bireyin yaşamı boyunca devam etme eğilimindedir.

Sıklık

Hastalığın görülme sık ise çocuklarda 100,000’de 4 iken yetişkinlerde bu oran 100,000’de 3 olarak görülmektedir. Hatta yetişkin kadınların bu hastalıktan etkilenme durumları erkeklerden daha fazladır.

Hatta hafif belirti ve semptomları olan bireyler genel olarak tıbbi yardım almadıkları için hastalığın yetersiz teşhis ediliyor olma durumu da muhtemeldir.

Nedenleri

Hastalığın genetik nedeni net olarak bilinememektedir. Ancak vücudun bağışıklık sisteminin bozulması ve kendi doku ve organlarına saldırdığı durumda ortaya çıkmaktadır. Normalde bağışıklık sistemi antikor üretir. Antikorlar yabancı partikül ve mikroplara yapışarak onların yok edilmek üzere işaretleyen proteinlerdir. Bu hastalıkta ise immün sistem anormal olarak trombositleri yıkar. Buna bağlı olarak da normal daha az sayıda trombosit olmasına sebep olmaktadırlar. Bu hastalığa sahip olan bireylerde üretilen antikorlar normal trombositlere saldırmaktadır. Böylece trombositler parçalanarak vücuttan atılır. Buna bağlı olarak da etkilenen bireylerde bu hücrelerin eksikliği görülür. Bu antikorların bazıları kemik iliğindeki trombosit üreten hücreleri de etkiler. Bu durum daha trombosit üretiminin azalmasına neden olur ve buna bağlı olarak da kandaki trombosit sayısı da azalır.

Bu hastalığa sahip olan bireylerin bazılarında, anormal immün reaksiyonlar belirli virüslerin ya da bakterilerin sebep olduğu enfeksiyonlar ile çakışabilirler. Bu yabancı istilacılara maruz kalındığında vücut enfeksiyonla savaşı tetikler. Ancak bu hastalıkta bağışıklık sistemi yanlışlıkla trombositlere de saldırır.

Hastalığı taşıyan bazı bireylerde, anormal immün reaksiyon riskini artırabilecek birkaç gende genetik varyasyon (polimorfism) bulunmuştur. Yine de bu değişikliklerin bu hastalığın gelişimine katkısı net olarak bilinmemektedir.

Hastalığın sebebi, vücudun kendi immün hücreleri tarafından hedefli yıkım olduğunda bu durum birincil immün trombositopeni olarak bilinir. Bakteriyal ya da viral enfeksiyonu takip eden immün trombositopeni birincil olarak kabul edilmektedir. Sebebi ise tipik olarak herhangi bir diğer belirti ya da semptom yok ise enfeksiyon trombosit-spesifik immün reaksiyonu tetikler. Yinede, bu hastalık diğer immün ya da otoimmün hastalıklarının bir özelliği olabilir. Örneğin yaygın değişken bağışıklık yetmezliği gibi bir hastalığın bu hastalık, bağışıklık sisteminin vücudu yabancı istilacılara karşı koruma yeteneğinin azaldığı bir diğer immün hastalıktır ya da sistemik lupus eritematozus olarak adlandırılan diğer otoimmün hastalıklar olabilir. İmmün trombositopeni hastalığı diğer kan hastalıkları ile beraber de ortaya çıkabilir. Bu hastalıklar arasında; kronik lenfositik lösemi olarak bilinen kan üreten dokunun bir kanser formu ve HIV enfeksiyonu olabilir. İmmün trombositopeni başka hastalıkların bir özelliği olduğunda bu durum ikincil immün trombositopeni olarak bilinmektedir.

Kalıtım Modeli

İmmün trombositopeni ve diğer otoimmün hastalıklar ailesel olabilirler. Fakat kalıtım şekilleri hakkında net bilgi bulunmamaktadır. Eğer bir bireyin anne-baba ya da kardeş gibi birinci derece akrabasında immün trombositopeni var ise kişinin kendisinin de bu hastalığa yakalanma riski yüksektir.