HSPB8 Geni Nedir?

İçindekiler

HSPB8 Geni: Isı Şoku Protein Ailesi B (küçük) Üye 8

Normal Fonksiyon

HSPB8 geni, ısı şoku proteini beta-8 (ısı şoku proteini 22 olarak da bilinir) isimli proteinin üretilmesinden sorumlu olan gendir. Isı şoku protein ailesinin bir üyesi olan bu protein hücreleri, onları olumsuz etkileyebilecek çevresel faktörlere karşı korur. Bu çevresel faktörler enfeksiyon, iltihaplanma, yüksek sıcaklık, yaralanma, toksinlere maruz kalma, hastalık gibi etkenler olabilir. Isı şoku proteinlerinin başlıca görevi programlanmış hücre ölümüne neden olan sinyalleri engellemektir. Ayrıca hücresel hareketi ve hücre iskeletini stabilize etme, protein katlama ve stabilize etme, hasarlı protein onarımı ve kas kasılması gibi işlevlerde de rol oynamaktadır.

Isı şoku proteini beta-8, özellikle sinir hücrelerinde bol miktarda olmak üzere vücut hücrelerinde bulunmaktadır. Bu proteinin işlevi açık bir şekilde anlaşılamamıştır ama HSPB1 geni tarafından üretilen ısı şoku proteini beta-1 isimli protein ile etkileşime girdiği bilinmektedir. Isı şoku proteini beta-1, sinir hücrelerinde bulunan bir moleküler iplik ağı olan nörofilamentlerin düzenlenmesine destek olur. Nörofilamentler, sinir hücrelerinin akson adlı uzantılarının çapının korunmasını sağlarlar ve doğru akson çapının sağlanması, sinirsel uyarıların düzgün bir şekilde iletilmesi için oldukça önemlidir. Isı şoku proteini beta-8’in sinir hücrelerindeki rolü bilinmemektedir.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Charcot-Marie-Tooth hastalığı

Bu rahatsızlığa ilişkin bilgilere MedlinePlus Genetics sayfasından ulaşabilirsiniz.

Distal kalıtsal motor nöropati, tip II

En az beş HSPB8 gen mutasyonunun, özellikle bacaklarda ve ayaklarda zamanla artan güçsüzlük ile karakterize edilen distal kalıtsal motor nöropati, tip II bozukluğuna neden olduğu bilinmektedir.

HSPB8 gen mutasyonlarının, tip II distal kalıtsal motor nöropati bozukluğunda görülen semptomlara nasıl neden olduğu anlaşılamamıştır. Ancak, mutasyonlar sonucunda üretilen anormal ısı şoku proteini beta-8’in, ısı şoku proteini beta-1 ile daha fazla iletişime girdiği görülmüştür, bu da proteinlerin küme oluşturma olasılığını artırmaktadır. Oluşan kümeler, sinir hücrelerindeki aksonların doğru bir şekilde çalışmasını sağlayan maddelerin taşınmasını bloke ederek tip II distal kalıtsal motor nöropati bozukluğunun ortaya çıkmasına neden olabilir.