GAN Geni Nedir?
in

EntellektüelEntellektüel

GAN Geni Nedir?

GAN Geni: Normal İşlev, Sağlık Koşulları, Genomik Konum ve Diğer İsimler…

GAN Geni: Gigaksonin

Normal İşlevi

GAN geni, gigaksonin ismi verilen bir proteinin üretilmesi emrini verir. Gigaksonin, hücrelerde  aşırı olan veya zarar görmüş proteinleri ve organelleri belirleyen ya da onlardan kurtulan, çok aşamalı bir süreç olan ubikitin-proteazom sisteminin bir parçasıdır. Ubikitin-proteazom sistemi gereksiz proteinleri, küçük bir protein olan ubikitin ile seçer. Proteazom adı verilen enzim kompleksi ise onları yıkmak için işaretler. Bu sürecin bir parçası olarak, E3 enzimi ubikitin ligaz, yıkılacak belirli proteinleri tanır ve bu proteinlere ubikitin bağlar. Gigaksonin, Cul3-E3 ligazları adı verilen E3 ubikitin ligaz grubuna aittir. Gigaksonin, ara filament adı verilen protein yapılarını yıkmasına yardımcı olur. Ara filamentler hücrelere destek ve kuvvet sağlayan ağlar oluşumudur.

Sinir hücrelerinde (nöron), gigaksoninin belirli bir amaç için üretilen ara filamentler olarak isimlendirilen nörofilamentleri yıkmasına yardım ettiği düşünülmektedir. Nörofilamentler, sinir uyarıları için gerekli olan akson adı verilen sinir hücresi uzantılarının boyutunu ve şeklini belirleyen yapısal sistemi içerir.

Genetik Değişikliler İle İlgili Sağlık Koşulları

Dev Aksonal Nöropati

GAN genindeki en az 47 mutasyon, dev aksonal nöropatiye sahip kişilerde görülmüştür. Dev aksonal nöropati, gittikçe kötüleşen hareket ve duyu kaybına sebep olan kalıtsal bir rahatsızlıktır. Dev aksonal nöropati anormal seviyede büyük ve dayanıksız aksonlar ile nitelenmiştir. GAN geni mutasyonları, kolayca parçalanan istikrarsız bir gigaksonin proteinine neden olur ve bunun sonucu olarak normalden çok daha az gigaksonin bulunur.

Nöronlarda, gigaksonindeki azalma ubikitin-proteazom sistemi tarafından imha edilmesi gereken nörofilamentlerin birikimine neden olur. Nörofilamentler, dev aksonal nöropatili kişilerin dev aksonunda yoğun biçimde sıkıştırılmış hale gelir. Dev aksonlar, çoğunlukla beyin ve omurilik arasındaki sinyali taşıyan periferik sinirlerde ve vücudun diğer bölgelerinde görülür. Bununla birlikte, merkezi sinir sistemindeki aksonlar da etkilenebilir. Bu anormal aksonlar sinyalleri düzgün bir şekilde iletmezler ve en sonunda periferal sinirlerde ve merkezi sinir sisteminde ciddi sorunlara yol açacak şekilde bozulur.

Genomik Konum

GAN geni kromozom 16’nın üzerinde bulunmaktadır.

GAN Geninin Diğer Adları

  • GAN1
  • GAN_İNSAN
  • Dev aksonal nöropati (gigaksonin)
  • KLHL16

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gan/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/3ijk

Editör: Meryem GÖKOĞLU

Ne düşünüyorsunuz?

5 Points
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Neandertal Bağırsak Mikrobiyotası ve Bakteriler

Neandertal Bağırsak Mikrobiyotası ve Bakteriler

Yeni proteinler

‘Yoktan Var Olan’ Yeni Proteinler