HPSE2 Geni Nedir?

İçindekiler

HPSE2 Geni: Heparanaz 2 (Etkisiz)

Normal Fonksiyon

HPSE2 geni, heparanaz 2 olarak bilinen bir proteinin yapımı için gerekli olan talimatları içerir. Bu protein hakkında bilinenler azdır, lakin proteinin yapısı heparanaz 1 olarak tanınan bir başka proteinin ile benzerdir. Heparanaz 1 enzimi, heparan sülfat proteoglikanlar (HSPGlar) olarak bilinen moleküllerden heparan sülfat kısmını (yan zincir) ayırır.

HSPGler, proteinlerin iç örgüsü için, hücrenin dışındaki diğer moleküller (hücre dışı matris) ve birçok dokuda hücrelere desteklik sağlayan, ayrıca tabakaya benzeyen ayrılabilir ve ince yapısı olan bazal zarın önemli parçalarındandır. HSPGlerin heparanaz 1 tarafından ayrılması bazal zarda değişikliklere veya hücreden maddelerin salınmasına neden olabilir. Heparanaz 2 enziminin özel olarak işlevi tam olarak anlaşılamamıştır, lakin araştırmalar heparanaz 1’in çalışmasını engellediğini ileri sürüyor.

Genetik Değişikliklerle İlişkili Sağlık Koşulları

Migren

Ochoa Sendromu

Ochoa sendromlu insanlarda en az dokuz HPSE2 geni mutasyonu tespit edildi. Ochoa sendromu (ayrıca ürofasiyal sendrom olarak bilinir.) idrar sıkıntılarına ve alışılmadık yüz ifadelerine neden olan bir rahatsızlıktır. Bu mutasyonlar heparanaz 2 proteinindeki değişikliklerden, çoğunlukla çalışmasını engelleyen, dolayı meydana gelir. HPSE2 geni mutasyonları ile Ochoa sendromu arasındaki bağlantı belirsizdir. Bunun nedeni beynin yüz ifadelerini kontrol eden bölümü ile idrarı kontrol eden bölüm birbirine yakındır. Bazı araştırmacılar genetik değişikliğin, beyindeki bölgede bir anormalliğe neden olarak Ochoa sendromunun semptomları olarak sayılabilen özelliklere yol açabileceğini ileri sürüyor. Diğer araştırmacılar arızalı heparanaz 2 proteininin idrar yolu gelişimi ya da yüzdeki ve idrar kesesindeki kasların çalışmasında sıkıntılara neden olabileceğini öne sürüyor.