HJV Geni Nedir?

İçindekiler

HJV Geni: Hemojuvelin BMP Yardımcı Reseptörü

Normal Fonksiyon

HJV geni, hemojuvelin denilen proteinin sentezlenmesi için hücreye emirler verir. Bu protein; karaciğerde, kalpte ve hareket etmeyi sağlayan kaslarda (iskelet kasları) üretilir. Hemojuvelin, bir diğer protein olan hepsidin seviyesini kontrol ederek vücuttaki demir seviyesinin olması gereken seviyede kalmasını sağlar. Hepsidin, vücuttaki demir dengesinin (demir homeostazi) sabit kalması için önemlidir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Kalıtsal Hemokromatoz

Tip 2 hemokromatoza (çocukluk ya da ergenlik döneminde başlayan bir çeşit kaltıtsal hemokromatoz) neden olan 30’dan fazla mutasyon tespit edilmiştir. Kalıtsal hemokromatoz, vücudun besinlerden fazla miktarda demir absorbe etmesine neden olan bir hastalıktır. Vücutta aşırı demir birikmesi doku ve organlara zarar verir.

Çoğu HJV geni mutasyonu, hemojuvelin üretebilmek için protein yapıtaşlarından (amino asit) birini değiştirir. En sık görüleni, glisin amino asidinin valin amino asidiyle 320 pozisyonunda (Gly320Val veya G320V şeklinde yazılır) yer değiştirmesidir. Diğer mutasyonlar hemojuvelin proteini üretmek için erken bir dur sinyali talimatı verir ve anormal derecede kısa protein üretilmesine neden olur.

HJV geni mutasyonları, düzgün işleve sahip olmayan ve değiştirilmiş hemojuvelin proteini sentezlenmesine yol açar. Vücutta yeterli miktarda hemojuvelin olmazsa hepsidin seviyesi düşer ve demir homeostazi bozulur. Sonuç olarak; sindirim sırasında çok fazla demir emilimi, aşırı demir yüklenmesine ve kalıtsal hemokromatoz bulunan bir vücuttaki doku ve organlara zarar vermesine neden olur.