HDAC4 Geni Nedir?

İçindekiler

HDAC4 Geni: Histon Deasetilaz 4

Normal Fonksiyon

HDAC4 geni, histon deasetilaz 4 denilen enzimin üretilmesi için gerekli olan talimatları içerir. Bu enzim, histonlar olarak bilinen proteinlerin değiştirilmesinde görev alan histon deasetilaz denilen alakalı enzimin bir parçasıdır. Histonlar, DNA’ya bağlanarak kromozomlara şekil veren yapısal proteinlerdir.

Histonlardan asetil grup olarak bilinen bir molekülü ortadan kaldırılması (deasetilasyon denilen süreç) histon deasetilazların, kromozomların içindeki DNA’nın sertçe paketlenmesine (sıkıştırılmasına) neden olur. Sonuç olarak, DNA’nın belirli bölgelerine bağlanıp ve özel genlerin faaliyetlerinin kontrol edilmesine yardımcı olan transkripsiyon faktörleri denilen proteinler DNA’ya ulaşamaz. Histonların deasetilasyonları vasıtasıyla histon deasetilaz 4 belirli genlerin faaliyetlerini kontrol (düzenleme) edebilir.

Histon deasetilaz 4, kalp ve iskelet gelişiminde bulunan genlerin faaliyetlerinin düzenlenmesinde bilhassa önemli görünüyor. Bu protein ayrıca sinir hücresinin varlığını sürdürmesinde yer almaktadır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

2q37 Silme Sendromu

2q37 silme sendromu 2q37 olarak tasarlanan bir bölgedeki kromozom 2’nin uzun kolunun(q), sonuna yakın bölgedeki genetik içeriklerin silinmesi sonucu oluşur. 2q37 silinme sendromunun bulgu ve belirtileri çok fazla çeşitlilik gösterir, lakin hasta kişilerde genellikle zihinsel yetersizlik, davranışsal sorunlar, obezite ve çoğunlukla aşırı derecede kısa el ve ayak parmakları (brakidaktili) gibi iskelet anormallikleri bulunur.

Hasta kişiler arasında 2q37 silme sendromunda silinen kromozoma ait bölge çeşitlilik gösterir ve birçok gen içerir, lakin hepsinde HDAC4 geni bulunur. Bu silinmenin sonucu hasta kişilerde her hücrede alışılagelmiş iki kopya yerine HDAC4 geninin sadece bir kopyası bulunur. Araştırmacılar HDAC4 genindeki silinmenin ve salgılanan histon deasetilaz 4’ün miktarındaki azalmanın, 2q37 silme sendromunun birçok özelliğinin açıklaması olduğuna inanıyorlar. Histon deasetilaz 4 enzimindeki kıtlık büyük ihtimalle birçok genin düzenlenmesini bozuyor ve zihinsel yetersizlik, davranışsal sorunlar, iskelet anormallikleri ve 2q37 silme sendromunun diğer özelliklerinin oluşmasında payı var.

Sadece HDAC4 geninde mutasyon olan bazı kişilerde brakidaktilinin yanında başka sağlık sorunları görülmezken, geri kalanlarda 2q37 silme sendromunun birçok özelliği görülür. Araştırmacılar bu gendeki mutasyonların neden çok geniş bulgu ve belirtilere neden olduğu ve 2q37’de bulunan diğer genlerin hastalıkta hangi rolleri üstlendikleri üzerinde çalışıyorlar.