HCN4 Geni Nedir?

HCN4 Geni: Hiperpolarizasyonu Aktive Edilmiş Devirli Nükleotid Kapılı Potasyum Kanalı 4

Normal Fonksiyon

HCN4 geni, kalp kası hücrelerinin içerisine pozitif yüklü atomların (iyonların) taşınması için kanal yapımından sorumludur. Bu kanal özellikle, kalpte özelleşen hücrelerin kalp atışlarını düzenleme fonksiyonuyla çalıştığı bir bölüm olan, Sinoatriyal (SA) düğümünde bulunur.

HCN4 kanalı, SA düğümü hücrelerinin içerisine potasyum ve sodyum iyonlarının akmasına izin verir. Bu iyon akışı genelde “Kalp Atışını Düzenleyen Akım” olarak adlandırılır çünkü, her kalp atışını başlatan elektriksel uyarıyı oluşturur ve düzenli bir kalp ritmini sağlamakta rol oynar.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Hasta Sinüs Sendromu

SA düğümünün fonksiyonunu etkileyen bir kalp hastalığı olan Hasta Sinüs Sendromu, hastalığa sahip kişilerin HCN4 geninde en az beş mutasyon saptanmıştır. Bu mutasyonların çoğu, HCN4 kanalındaki protein yapı taşlarını (amino asitleri) değiştirir.

Bazı durumlarda değişen kanalların az bir miktarı, iyon taşımak için gerekli olan bölgeye, hücre zarına ulaşır. Diğer durumlarda kanal doğru yerdedir ancak iyonların akış şeklini değiştiren anormal yapılara sahiptir. Tüm mutasyonlar SA düğümünün hücrelerine akan tüm iyonları azaltır ve böylece kalp atışını kontrol eden elektrik sinyallerinin oluşmasını engellenir. Bu değişiklikler, anormal derece yavaş kalp atışı (bradikardi) riskini arttırarak baş dönmesi, dengeyi kaybetme, bayılma ve bu durumlara bağlı semptomların riskini arttırır. HCN4 geni mutasyonları, başka bir semptom olmadan yavaş kalp ritmine (asemptomatik düşük nabıza) sahip kişilerde de görülür.

Brugada Sendromu

Brugada Sendromu, kalp atış hızının olağan düzeninin sekteye uğramasıyla ortaya çıkan bir rahatsızlık olarak bilinmektedir. Bu rahatsızlık, özellikle karıncıklardaki kalp atışı düzensizliğine (ventriküler kalp atış bozukluğu ismiyle tanınır) yol açmaktadır. Kalp atış düzensizliğinin tedavi edilmemesi durumunda baygınlık, kasılma nöbetleri, nefes darlığı ya da ani ölüm ile sonuçlanabilir. Bu rahatsızlıklar genellikle dinlenme ya da uyku sırasında gerçekleşmektedir.

Sol Ventrikülün Sıkışmaması

Bu Genin Diğer İsimleri

• HCN4_INSAN
• Hiperpolarizasyonu Aktive Edilmiş Devirli Nükleotid Kapılı Katyon Kanalı 4
• Hiperpolarizasyonu Aktive Edilmiş Devirli Nükleotid Kapılı Potasyum Kanalı 4
• Potasyum/Sodyum Hiperpolarizasyonu Aktive Edilmiş Devirli Nükleotid Kapılı Kanal 4
• SSS2

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/hcn4/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/3otf

Editör: Elif Berfin KORGAN