in

Brugada Sendromu

Brugada Sendromu: Tanım, Sıklığı, Nedenleri, Kalıtımı ve Diğer İsimleri

İçindekiler

Tanım

Brugada sendromu, kalp atış hızının olağan düzeninin sekteye uğramasıyla ortaya çıkan bir rahatsızlık olarak bilinmektedir. Bu rahatsızlık, özellikle karıncıklardaki kalp atışı düzensizliğine (ventriküler kalp atış bozukluğu ismiyle tanınır) yol açmaktadır. Kalp atış düzensizliğinin tedavi edilmemesi durumunda baygınlık, kasılma nöbetleri, nefes darlığı ya da ani ölüm ile sonuçlanabilir. Bu rahatsızlıklar genellikle dinlenme ya da uyku sırasında gerçekleşmektedir.

Brugada sendromu, kişinin hayatı boyunca gelişebilmesine rağmen genellikle yetişkinlik döneminde kendini gösterir. Ani ölüm de dahil olmak üzere kalp atış bozukluğunun belirti ve işaretleri bebeklikten yaşlılığa kadar herhangi bir dönemde görülebilir. Ani ölüm çoğunlukla kırklı yaşlarda gerçekleşir. Bu rahatsızlık, bir yaşından küçük bebeklerin çoğunlukla ölümüne yol açan SIDS (Sudden Infant Death Syndrome: Ani Çocuk Ölümü Sendromu) vakalarının bazılarına açıklık getirebilir. SIDS, ansızın, beklenmedik bir şekilde ve genellikle uyku sırasında gerçekleşen ölümler ile ayırt edilebilir.

SUNDS (Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome: Geceleyin Açıklanamayan Ani Ölüm Sendromu), çoğunlukla geceleri uyku sırasında kendini gösteren ve genç erişkin bireylerde beklenmeyen kalp durması ile nitelenen bir rahatsızlıktır. Bu durum başlangıçta Güneydoğu Asya toplumlarında tanımlanmıştır. Bu rahatsızlık, bu bölgedeki ölümlerin başlıca sebebidir. Araştırmacılar SUNDS ve Brugada sendromlarının aynı rahatsızlık olduğuna karar vermişlerdir.

Brugada Sendromu
Görsel 1: Brugada sendromu, kalp atış ritmi

Sıklık

Brugada sendromunun yaygınlığı net olarak bilinmemekle birlikte, dünya genelinde iki bin insandan birini etkilediği tahmin edilmektedir. Bu rahatsızlık, Japon ve Güneydoğu Asya toplumları başta olmak üzere ataları Asyalı olan bireylerde çok daha sık görülmektedir.

Brugada sendromunun hem kadınları hem de erkekleri etkiliyor olmasının yanı sıra erkekleri sekiz ila on kat daha fazla etkilediği bilinmektedir. Araştırmacılar, bu rahatsızlığın erkeklerle kadınlarda görülme sıklığındaki bu farkın nedeninin testosteron (erkeklerde çok daha fazla oranda bulunan bir cinsiyet hormonu) olduğundan şüphelenmektedirler.

Nedenler

Brugada sendromu, çeşitli genlerden birinin mutasyona uğraması sonucunda ortaya çıkabilir. Bu sendromda, SCN5A geni (sendroma sahip bireylerin yaklaşık yüzde otuzunda mutasyonlu olduğu görülen bir gen) en sık mutasyona uğrayan gendir. SCN5A geni, genellikle artı yüklü sodyum atomlarının (iyonların) kalp kası hücrelerine taşınmasını sağlayan sodyum kanalının üretimi için emir verir. Böyle bir iyon kanalının, kalp atış düzeninin olağan bir şekilde sürdürülmesinde önemli bir görevi vardır. Bu gendeki mutasyonlar, sodyum kanalının işlevini ya da yapısını bozarak hücrelere sodyum iyonu akışının azalmasına neden olmaktadır. İyonların taşınmasındaki herhangi bir aksaklık, kalp atış şeklini bozacağından dolayı Brugada sendromunun olağandışı kalp atışı özelliğine yol açar.

SCN5A genidışında başka genlerdeki mutasyonlar da bu sendroma yol açabilmektedir. Diğer kalıtsal mutsyonlar, Brugada sendromu vakalarının yüzde ikiden de azını oluşturmaktadır. Brugada sendromu ile ilişkili bazı ek genler, kalp kası hücrelerindeki sodyum kanallarının işlevinin ya da konumunun doğruluğunu sağlayacak proteinlerin yapımı için bilgi sağlar. Sendromla ilgisi olan diğer genler tarafından üretilen proteinler, kalp kası hücrelerinin içine ya da kalp kası hücrelerinden dışarı kalsiyum veya potasyum taşınmasında görev alan iyon kanalını oluşturur ya da düzenlenmesine katkı sağlar. Sodyum kanallarında olduğu gibi kalp kasındaki potasyum ve kalsiyum kanalları boyunca gerçekleşen iyon akışının düzgün oluşu, kalp atış düzeninin korunmasına yardımcı olur. Bu genlerdeki mutasyonlar iyon akışında aksaklığa yol açarak kalp atış düzeninin aksamasına neden olurlar.

Eğer birey sendroma sahipse ancak gen değişinimi tespit edilememişse, sendromun nedeni genellikle bilinememektedir. Bazı durumlarda belirli ilaçlar, sendromun kalıtsal olmayan yani sonradan kazanılmış şekline neden olabilmektedir. Kalp atış düzeninin bozulmasına yol açan ilaç ya da tedaviler, (kalp atış bozukluğunun bazı çeşitleri, boğaz yangısı olarak bilinen ve göğüs ağrısına neden olan bir rahatsızlık, yüksek tansiyon, bunalım ve başka zihinsel rahatsızlıklar gibi) bazı rahatsızlıkları iyileştirmek için kullanılırdı. Kanda olağandışı düşük seviyede potasyum (hipokalemi) bulunması da olağandışı yüksek seviyede kalsiyum (kalsiyum fazlalığı) ve potasyum (hiperkalemi) bulunması da, sonradan gelişen Brugada sendromuyla ilişkilidir. Brugada sendromunun kalıtsal olmayan şekline yol açmasının yanı sıra bu etkenler, SCN5A geni ya da diğer genleri gizli mutasyonlara uğrayan bireylerde belirtilere yol açabilir.

Brugada Sendromu
Görsel 2: Brugada sendromu, iyon kanalları

Kalıtım Modeli

Brugada sendromu, otozomal baskın olarak kalıtılır. Otozomal baskın kalıtımda, her hücrede mutasyonlu genin bir kopyasının bulunmasının hastalığın oluşması için yeterli olduğu anlamına gelmektedir. Çoğunlukla sendroma sahip bireylerin ebeveynlerinden yalnızca biri rahatsızlığa sahiptir. Diğer durumlar, gende yeni ortaya çıkan mutasyonlardan kaynaklanıyor olabilir. Bu durumi ailesinde sendrom geçmişi bulunmayan bireylerde gerçekleşmektedir.

Hastalığın Diğer İsimleri

  • Bangungut
  • Sebebi bilinmeyen karıncık fibrilasyonu, Brugada tipi
  • Pokkuri ölüm sendromu
  • Ani ve beklenmeyen gece ölümü sendromu
  • Ani ve açıklanamayan ölüm sendromu
  • SUDS (Sudden Unexplained Death Syndrome: Ani ve Açıklanamayan Ölüm Sendromu)
  • SUNDS (Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome: Ani ve Açıklanamayan Gece Ölümü Sendromu)

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/brugada-syndrome/

Görsel Kaynak: https://acilci.net/brugada-sendromu/

Editör: Sibel Öncel

Ne düşünüyorsunuz?

4 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir