in

ÇalışkanÇalışkan

HCCS Geni Nedir?

HCCS Geni: Normal Fonksiyon, Sağlık Koşulları ve Diğer İsimler

HCCS Geni Nedir?
HCCS Geni Nedir?

HCCS Geni: Holositokrom C Sentaz

Normal Fonksiyon

Holositokrom c tipi sentaz, şeklinde isimlendirilmiş bir enzimin üretilebilmesi doğrultusunda verilen direktifler HCCS geni tarafından taşınmaktadır. Hücrelerin enerji üretmekle yükümlü merkezleri olan mitokondrilerde yer alan holositokrom c tipi sentaz enzimi, vücuttaki pek çok dokuda aktif haldedir.

Holositokrom c tipi sentaz enzimi, mitokondri içerisinde sitokrom c olarak adlandırılmış bir çeşit molekülün üretilmesine fayda sağlar. Holositokrom c tipi sentaz enzimi spesifik olarak öncü bir form olan apositokrom c formundan, holositokrom c şeklindeki adıyla da bilinen olgun haldeki sitokrom c’ yi oluşturmak için demir içerikli, hem olarak isimlendirilmiş bir molekülün eklendiği bir reaksiyon sürecine dahil olur.

Hücrelerin esas enerji kaynağı olan ATP’nin mitokondri tarafından üretildiği oksidatif fosforilasyon sürecinde sitokrom c de yer alır. Bununla birlikte sitokrom c, apoptoz olarak bilinen hücrelerin kendilerini yok etme işleminde de görev alır.

Genetik Değişiklikler ile İlgili Sağlık Koşulları

Lineer Cilt Kusurları Sendromlu Mikroftalmi

HCCS geni üzerinde gelişen en az üç tane gen mutasyonu, lineer cilt kusurları sendromlu mikroftalmi rahatsızlığına sahip kişilerde saptanmıştır. Bu rahatsızlığın etkisindeki kişilerde HCCS genini barındıran genetik materyalin kopmaları fark edilmiştir. HCCS geni üzerinde gelişen gen mutasyonları doğrultusunda fonksiyonel olmayan holositokrom c tipi sentaz enzimi oluşumu gözlenir.

HCCS genini barındıran genetik materyalde kopmaların meydana gelmesi o kopyadan genin enzimi üretmesini önler. İşlevsel haldeki holositokrom c tipi sentaz enziminin yokluğu enerji üretme kabiliyetini zayıflatarak hücrelere hasar verebilir. Bununla birlikte yeterli miktarda holositokrom c tipi sentaz enzimi varlığı olmadığı taktirde zarar görmüş hücreler apoptoz sürecinden geçemeyebilir.

Zarar görmüş bu hücreler apoptaza girmektense nekroz şeklinde isimlendirilmiş iltihaplanmaya sebebiyet veren ve  yakınındaki komşu hücrelere de zarar veren bir başka süreçten geçerek ölebilirler. Erken gelişim sürecinde yayılım gösteren hücre hasarı, lineer cilt kusurları sendromlu mikroftalmi ile karakterize cilt ve göz anormalliklerine sebebiyet verebilir.

Kolobom

Kolobom rahatsızlığına ilişkin bilgilere MedlinePlus Genetics sayfasından ulaşabilirsiniz.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • CCHL
  • CCHL_İNSAN
  • DKFZp779I1858
  • holositokrom c sentaz(sitokrom c hem-liyaz)
  • MCOPS7

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/hccs/#synonyms

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/1T0J

Editör: Hazal Kalsın DEMİR

Ne düşünüyorsunuz?

9 Points
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir