GRM6 Geni Nedir?

İçindekiler

GRM6 Geni: Glutamat Metabotropik Reseptörü 6

Normal Fonksiyon

GRM6 geni, metabotropik glutamat reseptörü 6 (mGluR6) adlı proteinin üretilmesinden sorumlu olan gendir. Bu reseptör proteini, bipolar hücrelerin yüzeyinde bulunur ve glutamata bağlanır. Glutamat bir sinyal molekülüdür ve çubuk hücreler tarafından salgılanır. Retina olarak adlandırılan ve gözün arkasında yer alan ışığa duyarlı dokunun bir parçası olan bipolar hücreler, düşük ışıkta görmek için kullanılan çubuk hücrelerden görsel sinyaller alır. Çubuk hücrelerden salgılanan glutamat molekülü bipolar hücrelerin zarında bulunan mGluR6 proteinine bağlanır. Bu bağlanma sonucunda bipolar hücreler, görsel sinyalleri diğer retina hücrelerine ve son olarak da beyne iletir.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Otozomal Çekinik Doğuştan Durağan (Sabit) Gece Körlüğü

GRM6 geninde meydana gelen mutasyonların en az 25 tanesi otozomal çekinik konjenital durağan gece körlüğüne neden olmaktadır. Bu hastalığa sahip kişiler düşük ışıkta görme problemleri yaşarlar, hastalık aynı zamanda miyopi yani uzağı görememe ile de ilişkilendirilir. Çoğu GRM6 gen mutasyonu, proteindeki amino asitleri değiştirerek mGluR6 proteininin işlevini bozar ve proteinin hücre zarına ulaşarak glutamat molekülüne bağlanmasını engeller. Hücre zarında mGluR6 proteininin yokluğunda, düşük ışıkta çubuk hücrelerden salınan glutamat molekülü bipolar hücreler tarafından algılanmaz. Bu durum, normalde bipolar hücreler aracılığıyla retinaya ve beyne iletilen görsel sinyallerin iletilmemesine neden olur. Beyin, çubuk hücreler tarafından gönderilen görsel bilgileri almaz, bu da düşük ışıkta görme zorluğuna neden olur.