FOXN1 Geni Nedir?

İçindekiler

FOXN1 Geni: Çatal Kutu N1

Normal Fonksiyon

FOXN1 geni, DNA’nın özel bölgelerine bağlanır ve bulunan diğer genleri aktivitesini düzenleyen bir proteinin üretim emrini verir. Komutların temelinde, FOXN1 proteini, bir transkripsiyon sonucu diye isimlendirilir.

FOXN1 proteini, deri, tırnak, saç ve bağışıklık sisteminin gelişimi için önemli bir yere sahiptir. Birçok araştırma sonucunda, bu proteinin saç köklerinin oluşumuna ve tırnaklarının büyüme ve beslenmesine yardımcı olduğunu gösteriyor. FOXN1 proteini, göğüs kemiğinin arka kısmında bulunan ve bağışıklık sistemi (T hücreleri) hücrelerin olgunlaşarak işlevsel hale getirildiği timus bezinin oluşumunda da önemli bir görev alır. T hücreleri, enfeksiyonun önüne geçmek için virüsler ve bakteriler gibi yabancıları tanır ve onlara karşı koruma görevini üstlenir. Bilim insanları, vücuttaki rolü tam bilinmemesine rağmen, FOXN1 proteininin merkezi sinir sistemi gelişiminde de görev aldığını düşünüyorlar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

T-Hücresi İmmün Yetersizliği, Konjenital Alopesi ve Tırnak Distrofisi

FOXN1 geninde bulunan bir mutasyonun, bağışıklık hücrelerini, saç ve tırnakların büyümesine etki eden bir durum olan T-Hücresi İmmün Yetersizliği, Konjenital Alopesi ve Tırnak Distrofisi’ne sebep olduğu görülmüştür. Arg255Ter veya R255X olarak bilinen mutasyon, proteinin yapı taşı arginini protein sentezini durdurmak için bir sinyalle değiştirir. Mutasyona uğramış olan genden fonksiyonel FOXN1 proteini üretilmez.

FOXN1 protein eksikliğinde timus oluşumu engellenir. Timus bezi eksikliğinde, bağışıklık sistemi hastalıklarla savaşmak için olgun, fonksiyonel T hücreleri oluşturamazlar ve bu durumda, T hücre immün yetmezliği, konjenital alopesi ve tırnak distrofisi bulunan bireyler yaşamın erken dönemlerinden ilerleyerek tekrarlayan ciddi hastalıklar oluşur. FOXN1 proteininin eksikliğinde ayrıca saç köklerinin oluşmasını engel olarak saç yokluğuna sebep olur. Ayrıca, FOXN1 proteinin eksikliğinde tırnaklarda şekil bozukluğuna (tırnak distrofisi) sebep olur. Bilim insanları, yaklaşık iki T-Hücresi İmmün Yetmezlik, Konjenital Alopesi ve Tırnaklarda Şekil Bozukluğu vakasında merkezi sinir sistemi anormalliklerini açıkladılar. Fakat merkezi sinir sistemi anormalliklerinin bu durumun ortak bir özelliği olup olmadığı daha açıklanamamıştır. FOXN1 proteininin eksikliğinin bu anormalliklere nasıl katkıda bulunabileceği bilinmemektedir.