Beyaz Süngersi Nevus

İçindekiler

Tanım

Beyaz süngersi nevus, sünger benzeri doku olarak görünen veya bilinen nevusteki beyaz doku lekelerinin meydana gelmesi ve kalınlaşmış, kadifemsi görünümü ile karakterize bir hastalıktır. Nevusler en çok oral mukozada meydana gelip özellikle bukkal mukozada bulunmaktadır. Hasta bireyler birden nevus meydana getirmektedir. Nadiren de olsa süngersi nevusler burunda, yemek borusunda, cinsel organlarda ve anüsün mukozasında da görülmektedir. Nevusler benign (iyi huylu) hücrelerin ve metastatik olmayan hücrelerin aşırı büyümesinden kaynaklanmaktadır.

Beyaz süngersi nevus hastalığı doğumla birlikte sirayet edebilmekte ancak etkilerini çocukluk çağında göstermeye başlamaktadır. Nevuslerin hastalığın seyri ile beraber boyutları ve lokasyonları değişkenlik gösterebilmektedir. Oral mukoza bölgesinde ağzın her iki tarafı da etkilenebilmektedir. Nevusler ağrı yapmaz fakat ciddi bakteriyel enfeksiyonlarda oldukça rahatsız edicidir.

Sıklık

Beyaz süngersi nevus hastalığının prevalansı için net bir bilgi yoktur fakat dünya genelinde her 200.000 bireyden birisi bu hastalığa yakalanmaktadır.

Nedenler

Keratin üretimi için gerekli olan kodları barındıran KRT4 ve KRT13 genlerindeki mutasyon beyaz süngersi nevus cilt hastalığına neden olmaktadır. Keratinler protein bazlı moleküller olup sert ve lifli yapısı ve görünümü ile vücudun yüzeyini ve boşluklarını kapsayan bunun yanı sıra mukoza tabakalarını oluşturan epitel hücrelerin yapısal görünümünü oluşturan bileşenlerdir. KRT4 geninden türetilen keratin 4 proteini ile KRT13 geninden türetilen keratin 13 protein molekülleri ara filamentleri oluşturmak için beraber çalışmaktadırlar.

Ara filamentler farklı mukozalara güç, dayanıklılık ve dinamiklik sağlamaktadır. Ayrıca ara filamentlerden oluşan ağ, mukoza tabakalarının sürtünmesini ve diğer günlük fiziksel gerilimlerden zarar görmesini de engellemektedir.

KRT4 ve KRT13 geninde meydana gelen mutasyonlar ürettikleri keratin protein molekülünün işleyişini ve yapısını bozmaktadır. Bu mutasyonlardan dolayı keratin 4 ve keratin 13 protein molekülleri arasında bir uyumsuzluk oluşmasını sağlamaktadır. Oluşan bu uyumsuzluk birlikte çalışıp ürettikleri ara filamentlere de yansımaktadır. Böylece düzensiz, kolayca hasar görebilen ara filamentlerin oluşumana neden olmaktadır. Ara filamentler bilindiği üzere mukozoların oluşumunda rol oynamaktadır. Örnek olarak oral mukoza tabakasındaki kırılgan ara filamentlerin yemek yerken ya da diş fırçalarken hasar görmesi daha da yüksektir. Hasar görmüş kırılgan ve düzensiz ara filamentler enflamasyona sebebiyet vermektedir ve yapısal destek sağladıkları epitel hücrelerinin anormal büyümesini ve proliferasyonunu indükleyerek mukoza tabakalarının kalınlaşmasına ve beyaz süngersi nevuslerin oluşmasına neden olmaktadır.

Kalıtım Modeli

Beyaz süngersi nevus hastalığının genetik geçişi otozomal baskın kalıtım modeli ile olmaktadır. Otozomal dominant kalıtım paterni için herbir hücredeki ilgili genin sadece bir kopyasının bozukluğa ya da hastalığa neden olması için yeterlidir. Bazı hastalarda epitel hücrelerinin anormal büyümeleri gözlemlenmez bu olguya da azaltılmış penetrans denmektedir.