Konjenital Kontraktürel Araknodaktili

İçindekiler

Tanım

Konjenital kontraktürel araknodaktili vücudun bazı bölümlerini etkileyen hastalıktır. Bu hastalığa sahip bireyler, uzun boy yanında, genellikle uzun uzuvlara (dolikostenomeli) ve uzun, ince el ile ayak parmaklarına (araknodaktili) sahiptir. Genellikle diz,kalça, ayak bileği veya dirsek hareketlerini kısıtlayabilir kalıcı eğik eklem (kontraktürler) vardır. Konjenital kontraktürel araknodaktilin hastalığına özellikler arasında az gelişmiş kaslar, yana doğru bükülmüş yuvarlak bir üst (kifolkosyoz) kalıcı olarak eğik el ve ayak parmakları (camptodactyly) çıkıntılı göğüs ve ‘buruşuk’ görünüm bir kulak özelliklileri vardır.

Konjenital kontraktürel araknodaktiline hastalığı olan kişiler nadiren kanı kalpten vücudun geri kalanına dağıtan kan damarının genişlemesi (aort kökü dilatasyonu) veya kalpten kan akışını kontrol eden valflerden birinde sızıntı gibi kalp kusurlarına sahiptir (mitral kapak prolapsusu). Konjenital kontraktürel araknodaktili olan bireylerin yaşam beklentisi semptomların ciddiyetine bağlı olarak değişir, fakat tipik olarak azalmaz.

Konjenital kontraktürel araknodaktilin kesin bir formu çok nadir yukarıda açıklanan iskelet özelliklerine ek olarak hem kalp hem de sindirim bozuklukları içerebilir; kesin bir forma sahip kişilerde genellikle çocukluktan geçmemektedir.

Sıklık

Konjenital kontrnodaktily hastalığı yaygın olarak dünya çapında 10.000’de 1’den az olduğu tahmin edilmektedir.

Nedenler

FBN2 genindeki mutasyonlar konjenital kontraktürel araknodaktili hastalığına neden olmaktadır. FBN2 geni, fibrilin 2 proteinlerine talimatlar iletirler. Fibrilin 2, mikrofibler adı verilen ipliksi filament sağlamak için moleküllere ve diğer proteinlere bağlanabilir. mikrofibliler vücudun organlarını ve eklemlerini bağlamasını sağlayan bağ dokusuna esneklik ve güç veren liflerin bir parçasına haline gelir. Ayrıca mikrofiblirin büyüme faktörü olarak adlandırılan moleküllerin aktivesini düzenler. Büyüme faktörü vücutun dokularını onarılmasını ve büyümesini sağlar.

FBN2 genindeki mutasyonlar fibrilin-2 üretimini azaltabilir veya işlev bozukluğu olan bir proteinin üretimine neden olur. Sonuç olarak, muhtemel büyüme faktörü aktivitesinin düzenlenmesini bozan ve bağ dokusunun yapısını zayıflatan mikrofibril oluşumu azalır. Bağ dokusunda ortaya çıkan anormallikler belirli konjenital kontraktüel araknodaktili hastalığın semptomların altında yatar.