3p Delesyon Sendromu

İçindekiler

Tanım

3p delesyon sendromu kromozom3’teki küçük bir parça değişikliği ile sonuçlanan bir hastalıktır. Bu kromozomal değişiklik her bir hücrede görülür. Bu delesyon kromozomun p kolunun ucunda açığa çıkar. Bu kromozomal değişikliğe bağlı olarak çoğunlukla zihinsel yetersizlik, gelişim geriliği ve anormal fiziksel özellikler açığa çıkar.

Bu hastalığa sahip bireylerde tipik olarak şiddetli ila ileri seviye zihinsel yetersizlik görülür. Hastalığa sahip bireylerin birçoğu emekleme ve yürüme gibi motor becerilerine ek olarak dil becerilerinin gelişiminde de gecikme yaşarlar. Etkilenen bireyler çocukluklarında yürümeyi öğrenirlerken dil yetenekleri ise sınırlı kalır. Bu hastalığa sahip bireylerin bazıları obsesif kompulsif bozukluğa ya da otizm spektrum hastalığının özelliklerine de sahiptirler. Bu özellikler ise sosyal etkileşim ve iletişim sorunlarıdır.

Hastalığa ait fiziksel belirti ve semptomlar ise büyük oranda çeşitlilik göstermektedir. Etkilenen birçok bireyde; yavaş büyüme, mikrosefali, mikrognati (küçük çene), pitozis (düşük göz kapağı), bozuk biçimli kulaklar ve burun ve hipertelorizm (geniş aralıklı göz) görülmektedir. Diğer sık görülen özelliklerde ise epikantal kıvrımlar bu kıvrımlar gözlerin iç köşesini kaplarlar, polidaktili bu durumda ise bireyde fazladan ayak ya da el parmakları vardır ve yarık damak görülür. Tüm bu özelliklere ek olarak bu hastalığa sahip olan bireylerde nöbetler, hipotoni (zayıf kas tonusu), bağırsak anormallikleri ya da doğuştan gelen kalp sorunlarına sahip olabilirler.

Sıklık

3p delesyon sendromu bilimsel literatürde 30 vakanın tanımlandığı nadir bir hastalıktır.

Nedenler

3p delesyon sendromu kromozom3’ün p kolunun uç kısmındaki delesyon tarafından açığa çıkar. Bu delesyonun boyutu hastalar arasında değişiklik göstermektedir. Bu boyut yaklaşık olarak 150 kb ile 11 mb DNA yapı taşı arasında değişmektedir. Delesyon 4 ila 71 bilinen geni içerebilir. Ancak bazı bireylerde bu delesyon telomeri içermez.

Hastalığa ait belirti semptomlar 3p bölgesindeki kaybolan genler ile ilişkilidir. Delesyonun boyut ve hasta bireylerdeki semptom ve belirti farklılığına bağlı olarak hastalığa ait olan belirti ve semptomların spesifik olarak hangi gen ya da genler ile ilişkili olduğu net değildir. Kromozom3’ün ucundaki birçok gen nörolojik gelişimde rol alır. Ancak bu hastalığa sahip olan bireyin hepsinde aynı genler eksik olmadı için hangi genlerin bilişsel semptomları etkilediğini belirlemek zordur. Birden fazla gen farklı fiziksel anormalliklere katkıda bulunabilir.

Kalıtım Modeli

Genel olarak 3p delesyon sendromu kalıtımsal olarak aktarılan bir hastalık değildir. Delesyon bir kromozomda açığa çıkar ve çoğunlukla üreme hücrelerinin oluşumu sırasında ya da erken fetal gelişim sırasında rastgele olarak açığa çıkar. Bu durumlarda etkilenen bireylerin aile geçmişlerinde bu hastalık görülmemektedir.

Ancak 3p delesyon sendromu nadir olarak kalıtımsal şekilde aktarılır. Bu aktarım ise hafif şekilde etkilenmiş bir ebeveynden gerçekleşir. Ayrıca bu hastalık etkilenmemiş bir ebeveynden de kalıtımsal olarak alınabilir. Bu durumda etkilenmemiş ebeveyn kromozom3 ile başka bir kromozom arasında kromozomal yeniden düzenlenmeyi taşır. Bu yeniden düzenlenme dengeli translokasyon olarak adlandırılır. Dengeli translokasyonda genetik materyal kazanılmaz ya da kaybedilmez. Bu yüzden bu kromozomal değişiklik genellikle herhangi bir sağlık sorununa sebep olmaz. Yine de translokasyonlar sonraki nesle aktarıldıkça dengesiz hale gelebilir. Dengesiz translokasyonun aktarıldığı çocuklar fazladan ya da eksik genetik materyal ile kromozomal yeniden düzenlemeye sahiptir. Dengesiz translokasyon ile ilişkili olan 3p delesyon sendromuna sahip bireylerde kromozom3’ün kısa kolundan genetik materyal kayıptır. Bu durum da hastalığın belirti ve semptomlarına neden olur.