in

Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu

Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu: Tanım, Sıklık, Nedenler, Kalıtım Modeli ve Hastalığın Diğer İsimleri

İçindekiler

Tanım

Gelişmiş ülkelerde yaşlı insanlarda görme yetisinin kaybedilmesinin başta gelen nedenlerinden biri olan yaşa bağlı makula dejenerasyonu, yaş ilerlemesiyle kırklı ellili yaşlarda görmede küçük anormallikler olarak oluşmaya başlamaktadır ancak görme kaybı ya da görmede bozukluklar altmışlı veya yetmişli yaşlarda kendini göstermeye başlar ve zamanla kötüleşme eğilimindedir.

Yaşa bağlı bozulma durumu hasta bireyleri genellikle araba kullanma, kitap okuma ve insan yüzlerini tanıma gibi günlük yaşam şartlarını güçleştirerek merkezi görüşü etkilemektedir. Bu durumdaki görme kaybı, retina olarak bilinen gözün arkasındaki ışık ve rengi algılayan dokuda ki ışık hücrelerinin zamanla bozulmasından kaynaklanmaktadır. Kesin olarak belirtmek gerekirse yaşa bağlı makula dejenerasyonu, merkezi görüş sisteminin ana sorumlusu olan ve retinanın merkezine yakın konumda bulunan makula bölgesini etkilemektedir. Buradaki hücre yapısı bozulmasından gece görüşü ve çevresel görüş yetisi çoğunlukla etkilenmez ama karanlığa uyum sağlama da ve loş ışıkta görüş hassasiyetleri genellikle rahatsızlığın erken dönemlerinde kendini göstermektedir.

Araştırmacılar, bu rahatsızlığı kuru ve yaş form olmak üzere iki ana formda tanımlamışlardır. Kuru form, tüm makula dejenerasyon vakalarının yüzde 85 ila 90’ı oluşturduğundan yaş forma kıyasla daha yaygındır. Kuru form, retinanın altında bulunan drusen olarak biriken sarımtırak renkte birikintilerin birikmesi sonucu zamanla kötüleşen görme kaybıdır. Bu formun ileri aşamasında makula bölgesinde atrofi görülmektedir. Ayrıca bu form her iki gözü etkilese de başta görme kaybı genellikle bir gözde diğerine göre daha erken semptom göstermeye başlamaktadır.

Görsel 1: Yaşa bağlı makula dejenrasyonu olan birinin retinası

Kuru forma sahip hasta bireylerin yüzde 10 ila 15’inde yaş forma yönelme görülmektedir. Yaş form, makula bölgesinin altında bulunan kan damarlarının büyümesi ile meydana gelmektedir. Büyüyen bu damarlar kan ve sıvı sızdırarak makula bölgesine zarar vererek görmede bulanıklığa-bozukluğa sebep olmaktadır. Yaşa bağlı makula dejenerasyonunun yaş formu, kolay ve hızla kötüleşebilen ciddi ileri görme kaybını oluşturmaktadır.

Sıklık

Dünya genelindeki insanların yüzde 8’inde görüldüğü tahmin edilmektedir. Günümüzde 11 milyon kadar Amerikalı insanları ve genel olarak ta 170 milyon insanı etkilemektedir ve yaşlı popülasyon oranı arttıkça hastalığın görülme sıklığında artış beklenmektedir.

Sebebi daha açık olmamakla birlikte yaşa bağlı makula dejenerasyonu, Avrupa kökenli bireyleri, ABD’deki Afrikalıları Amerikalılardan daha çok etkilemektedir.

Nedenler

Yaşa bağlı makula dejenerasyonu sadece genetik değil aynı zamanda çevresel faktörlerinde içinde bulunduğu çeşitli kombinasyonların etkisiyle meydana gelmektedir. Bu faktörlerin çoğu bulunmuş olsa bile bazıları hala kesin değildir.

Araştırmacılar, birçok gende yer alan değişiklikleri yaşa bağlı makula dejenerasyonu için risk etkenleri olarak değerlendirmişlerdir. Bu genler arasında en iyi incelenenler, vücudun bağışıklık yanıtının tamamlayıcı sistem olarak bilinen bir bölümünde yer almaktadır. Bu sistem, yabancı istilacıları (bakteri ve virüsler gibi) yok etmek, enflamasyonu tetiklemek ve hücreler ve dokulardan kalıntıları kaldırmak için birlikte çalışan bir grup proteindir. CHF genini içeren çeşitli tamamlayıcı sistem genlerinin çevresindeki ve içindeki genetik değişiklikler, bir kişinin yaşa bağlı makula dejenerasyonu geliştirme riskine katkıda bulunmaktadır. Bu genetik değişikliklerin, bu durumun karakteristik özelliklerinden olan retinal hasarla ve görüş kaybıyla nasıl bağlantılı olduğu açık değildir.

10q26 olarak bilinen bir bölgedeki kromozom 10’un uzun (q) kolu üzerindeki değişiklikler de ayrıca yaşa bağlı makula dejenerasyonu riskinin artışıyla ilişkilidir. 10q26 bölgesi iki ilgili geni içermektedir: ARMS2 ve HTRA1. Her iki gendeki değişiklikler, hastalık için muhtemel risk etkenleri olarak incelenmiştir. Bununla birlikte, iki gen birbirine çok yakın olduğundan hangi genin yaşa bağlı makula dejenerasyonuyla ilişkili olduğunu veya hastalık riskindeki artışın her iki gendeki varyasyonlar nedeniyle meydana geldiğini söylemek zordur.

Yaşa bağlı makula dejenerasyonu ile ilişkili olan diğer genler, yüksek yoğunluklu lipoproteinlerin (HDL, ayrıca ‘’iyi’’ kolesterol olarak da bilinmektedir.) taşınması ve işlenmesinde görev alan genleri ve makula hastalığının diğer halleriyle ilişkili olan genleri içermektedir.

Araştırmacılar yaşa bağlı makula dejenerasyonu riskine katkıda bulunan ve genetik olmayan etkenleri de araştırmışlardır. Yaşın, en önemli etken olduğu görülmekte; bu durumun gelişme ihtimali bir kişi yaşlandıkça önemli derecede artmaktadır. Sigara kullanımı yaşa bağlı makula dejenerasyonu için saptanmış bir başka risk etkenidir. Bu durumun riskini arttırabilen diğer etkenler arasında yüksek kan basıncı; kalp rahatsızlığı, yağ seviyesi yüksek, kolayca sindirilen besinlerde yüksek seviyede (yüksek glisemik indeks) veya belirli besinlerde düşük (antioksidanlar ve çinko gibi) bir diyet; obezite ve güneşten gelen ultraviyole (UV) ışınlarına maruz kalmak vardır. Bununla birlikte, bu etkenlerin yaşa bağlı makula dejenerasyonu geliştirme riskini nasıl etkilediği belli değildir.

Kalıtım Modeli

Bu rahatsızlık bazı vakalarda aileleri etkilese de net bir kalıtım modeline sahip değildir. Bu rahatsızlığın görüldüğü bireylerin yüzde 15 ila 20’sinin ebeveynlerinde ya da kardeşleri gibi birinci dereceden yakın akrabalarının en az birinde de oluştuğu durumda söz konusudur.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • Yaşa bağlı makülopati
  • AMD
  • ARMD
  • Makula dejenerasyonu, yaşa bağlı

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/age-related-macular-degeneration/#inheritance

Görsel Kaynak: http://felipeberontatt.com/age-related-macular-degeneration-k.html

Editör: Yasemin CANKAT

Ne düşünüyorsunuz?

3 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir