Trizomi X

İçindekiler

Tanım

Bir dişinin hücreleri fazladan bir X kromozomu içerir, bu da genellikle üçlü X sendromu veya 47,XXX olarak bilinen trizomi X’e neden olur. Çoğu zaman bu kromozomal değişiklik herhangi bir ayırt edici fiziksel özelliğe yol açmaz, ancak bu bozukluğa sahip dişiler ortalamadan daha uzun olabilir. Trizomi X’li kızların çoğu cinsel olarak normal gelişir ve gebe kalabilir.

Trizomi X, daha yüksek öğrenme bozukluğu riski ve ertelenmiş konuşma ve dil gelişimi ile bağlantılıdır. Motor becerilerin (oturma ve yürüme gibi) gelişiminin gecikmesinin yanı sıra hipotoni, davranış sorunları ve duygusal sorunların ortaya çıkması da mümkündür. Etkilenen kadınların yaklaşık %10’unda nöbetler veya böbrek sorunları görülür.

Sıklık

Her 1.000 kız yenidoğandan biri bu hastalığa sahip olacaktır, ancak etkilenenlerin çoğu asla teşhis alamaz. ABD’de her gün beş ila on bebek trizomi X ile doğmaktadır.

Nedenler

Bir bireydeki her hücre varsayılan olarak 46 kromozoma sahiptir. Bu 46 kromozomdan ikisi olan X ve Y kromozomları, bir kişinin erkek ya da dişi cinsiyet özellikleri gösterip göstermeyeceğini etkiledikleri için cinsiyet kromozomları olarak adlandırılır. Erkeklerde normalde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu (46,XY) bulunurken, dişilerde tipik olarak iki X kromozomu (46,XX) bulunur.

Trizomi X, her dişi hücrede X kromozomunun ek bir kopyasının bulunmasından kaynaklanır. Ekstra X kromozomu nedeniyle her hücrede normal 46 kromozom yerine toplam 47 kromozom (47, XXX) bulunur. Etkilenen bazı kişilerde uzun boy, öğrenme güçlüğü ve diğer özellikler X kromozomunun fazladan bir kopyasına sahip olmakla bağlantılıdır.

Trizomi X’li dişilerin sadece bazılarının hücreleri fazladan X kromozomu içerir. Bu olgunun adı 46,XX/47,XXX mozaikliğidir.

Kalıtım Modeli

Trizomi X tipik olarak ailelerde görülmez. Üreme hücreleri (yumurta ve sperm) oluştuğunda, kromozomal mutasyon tipik olarak rastgele meydana gelir. Yanlış sayıda kromozoma sahip üreme hücreleri, non-disjunction adı verilen bir hücre bölünmesi kusurunun sonucu olabilir. Örneğin nondisjunction, bir yumurta veya sperm hücresine X kromozomunun ilave bir kopyasının eklenmesiyle sonuçlanabilir. Bu anormal üreme hücrelerinden biri genetik yapılarına katkıda bulunursa, bir çocuğun vücudunun her hücresinde fazladan bir X kromozomu olacaktır.

Ayrıca, 46,XX/47,XXX mozaikliği kalıtsal değildir. Erken embriyonik gelişimin hücre bölünmesi sırasında rastgele meydana gelir. Sonuç olarak, etkilenen bir kişideki bazı hücreler iki X kromozomuna (46, XX) sahipken, diğer hücreler üç X kromozomuna (47, XXX) sahiptir.