Yağmur KARTAL
Tanım
DNA dizilimi olarak adlandırılan bir bireyin genetik kodundaki DNA yapı taşlarının (nükleotidler) sırasının belirlenmesi, genetik çalışmalarını ilerletmede katkıda bulunmuştur ve genetik bozuklukları tespit etmek için kullanılan bir yöntemdir.
Tam ekzom dizileme ve tam genom dizileme yöntemlerinin sağlık hizmetlerinde ve genetik varyasyonları belirlemek için araştırmada kullanımı gün geçtikçe artmaktadır ve bu kullanılan iki yöntemde büyük miktarlarda DNA’nın hızlı dizilişine izin veren yeni teknolojilere dayanır. Bu yaklaşımlar yeni nesil dizileme olarak bilinir. Sanger dizilemesi olarak adlandırılan asıl dizileme teknolojisi (adını teknolojiyi geliştiren bilim adamı Frederick Sanger’dan almıştır ) insan genetik kodunun belirlenmesinde bilim adamlarına yardım eden bir buluştu ama zaman alıcı ve pahalıydı. Sanger metotu daha hızlı hale getirmek için otomatikleştirildi ve günümüzde hala DNA’nın kısa parçalarının dizilemesinde kullanılmaktadır. Yine de bir kişinin tüm DNA’sını dizilemek yıllar almaktaydı.
Teknolojinin gelişmesi ile birlikte yeni nesil dizileme süreci (sadece günler veya haftalar alır) hızlandırırken maliyeti de azalttı. Yeni nesil dizileme yöntemi ile günümüzde insan genomunda, protein üretmek için emir veren tüm parçaları gibi büyük miktardaki DNA parçalarını sıralamak mümkün hale geldi. Ekson olarak adlandırılan bu parçaların kişinin genomunun %1’ini oluşturduğu düşünülüyor. Bununla birlikte, bir genomdaki tüm eksonlar, ekzom olarak bilinirler ve bunları dizileme yöntemi de tam ekzom dizileme olarak bilinir. Bu yöntem, sadece seçilmiş birkaç genlerde değil, herhangi bir genin protein kodlama alanındaki değişimlerin belirlenmesine izin verir. Hastalığa neden olarak bilinen mutasyonların birçoğu eksonlardan gerçekleştiğinden dolayı tam ekzom dizileme yönteminin hastalık yapıcı mutasyonları tanımlamak için etkili bir metot olduğu anlaşılmaktadır.
Fakat, araştırmacılar ekson dışındaki DNA değişimlerinin gen aktifliğini, protein üretimini etkilediğini ve genetik hastalıklara yol açabileceğini buldular. Tam genom dizileme olarak adlandırılan diğer metot bireyin DNA’sındaki tüm nükleotidlerin dizilimini belirler ve herhangi bir genomdaki değişimi tespit eder.
Birçok genetik hastalık seçili gen dizilemesine göre “tam genom dizileme” ve “tam ekzom dizileme yöntemi” ile daha fazla sayıda tespit edilirken bu çoğu bilgilerin önemi anlaşılmamaktadır. Tüm genetik değişiklikler sağlığı etkilemediğinden tanımlanan değişimlerin ilgili durumda olduğunu veya olmadığını bilmek güçtür. Bazen tanımlanan bir değişim farklı ve daha tanımlanmamış bir genetik bozuklukla ilişkilendirilebilir.
Klinikte kullanılmasının yanı sıra tam genom ve tam ekzom dizileme araştırmacılar için değerli bir yöntemdir. Ekzom ve genom dizilerinin devam ettirilmesi yeni genetik varyasyonların sağlık durumlarıyla ilişkili olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir ve bu gelecekte hastalık tespit etmeye yardımcı olacaktır.
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/sequencing
Görsel Kaynak: https://blogs.bl.uk/.a/6a00d8341c464853ef019b01cac824970d-pi
Editör: Meryem GÖKOĞLU