Spastik Parapleji Tip 8

İçindekiler

Tanım

Tip 8 spastik parapleji, kalıtsal spastik paraplejiler olarak adlandırılan bir tür genetik hastalığın parçasıdır. Bu bozulumlar ilerleyen kas sertliği (spastisite) ve alt ekstremitede felç gelişimesi (parapleji) ile gruplanır. Kalıtsal spastik omurilik felçleri Saf ve kompleks olmak üzere iki türe ayrılır. tür sadece alt ekstremiteleri ve mesaneden sorumlu sinirleri ve kasları içerirken, karmaşık türler ek olarak vücudun başka bölgelerindeki sinir sistemlerini de önemli ölçüde etkilemektedir. Spastik parapleji tip 8 saf olan kalıtımsal spastik paraplejidir.

Bütün genetik spastik paraplejiler gibi, spastik parapleji tip 8 de bacakta bulunan kaslarının spastisitesini ve kas güçsüzleşmesini kapsar. Bu hastalığı bulunan bireylerde ek olarak abartı refleksler (hiperrefleksi), titreşimleri hissetme yetisinde azalma, kasların kaybı (amyotrofi) ve mesane kontrol kabiliyetin de azalma oluşabilir. Bu hastalığın belirti ve zararları çoğunlukla yetişkinliğin erken veya orta bölümlerinde meydana gelir. Kas zayıflığı ve spastisite arttıkça, bazı hastaların baston, yürüteç ya da tekerlekli sandalye kullanmaya ihtiyacı olabilir.

Sıklık

Tüm kalıtsal spesifik omurilik felçlerinin toplam görülme sıklığının dünya çapında 100.000 kişide 1 ila 18 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Tip 8 spastik parapleji muhtemelen bütün spastik parapleji vakalarının yalnızca çok küçük yüzdesini meydana getirir.

Nedenleri

WASHC5 geninde oluşan değişiklikler tip 8 spastik parapleji hastalığının nedenidir. WASHC5 geni, strumpellin denilen bir proteinin oluşturulması için talimatlar gönderir. Strumpellin vücutta aktiftir (eksprese edilir), ancak kesin işlevi bilinmemektedir. Proteinin yapısı, strumpellinin hücrenin içinde bulunan yapısal çerçeveyle (hücre iskeleti) etkileşime girebileceğini ve başka proteinlere bağlanabileceğini düşünülmektedir.

WASHC5 gen mutasyonlarının strumpellin proteininin yapısal olarak değiştirdiği düşünülmektedir. Değişmiş strumpellin proteininin spastik parapleji tip 8’in belirti ve zararlarının nasıl ve neden olduğu hala bilinmemektedir.

Kalıtımı

Spastik parapleji tip 8, otozomal dominant biçimde kalıtılır; bu da, her hücredeki mutasyona uğramış genin bir kopyasının, hastalığa sebep olması için yeterli olduğu demektir.

Genellikle, bu hastalığa sahip birey mutasyona uğramış geni etkilenen ebeveyninden alır. Diğer vakalar ise genindeki yeni değişimlerden kaynaklanmaktadır ve ailesinde bu hastalığa sahip olmayan kişilerde görülür.