Spastik Parapleji Tip 11

Tanım

Spastik parapleji tip 11, kalıtsal spastik paraplejinin bir türüdür. Bu hastalık; kas tutulması (spastisite) ve alt ekstremite felç gelişimi (parapleji) ile tanınır. Kalıtsal spastik parapleji 2 gruba ayrılır; saf ve komplike. Saf tipi alt ekstremiteyi içerir. Komplike tipi ise alt ekstremiteyi içerirken aynı zamanda az derecede de olsa üst ekstremiteyi etkileyebilir. Komplike spastik parapleji beynin ve periferal sinir sisteminin yapısı ya da fonksiyonunu etkiler.

Periferal sinir sistemi beyin ve omuriliği sensör hücrelere bağlayan sinir hücrelerinden oluşur. Sensör (1*) hücreler; dokunma, acı, sıcaklık ve ses gibi algıları belirler. Spastik parapleji tip 11 ise komplike spastik paraplejidir.

(1*) Motor nöron.

Bütün kalıtsal spastik paraplejiler gibi hastalığın bu tipinde de bacaklarda spastisite ve kas zayıflığı görülür. Bu hastalığa sahip olan çoğu bireyin beynin sağ ve sol loblarını birbirine bağlayan dokuda (korpus kallosum) anormal incelmeler olur. Ayrıca bireyler kollarda ve bacaklarda uyuşma, karıncalanma ve acı (duyusal nöropati) hissedebilirler.

Motor nöropati yani kas hareketi için kullanılan sinirlerin bozulması, zihinsel engellilik, hiperreflektivite yani aşırı refleks durumunun alt ekstremitelerde gözlenmesi, dizartri yani konuşma zorlukları, mesane kontrolünün azalması ve amiyotrofi olarak adlandırılan kas atrofisi gibi semptomlara da sahip olabilirler.

Bunların yanı sıra daha az yaygın olan semptomları ise disfaji olarak adlandırılan yutma zorluğu, yüksek kavis olarak bilinen yüksek kemerli ayaklar, skolyoz (2*) yani omurga eğriliği ve nistagmus yani istemsiz göz hareketleri sayılabilir. Semptomların başlangıcı çoğunlukla değişkendir. Yine de kas tonusundaki anormalliklerin ve yürüme zorluklarının fark edilebilir olması ergenlik dönemi bulmaktadır.

(2*) Skolyoz.

Spastik parapleji tip 11’in birçok özelliği ilerleyicidir. Birçok kişi zamanla zihinsel yeteneklerinde azalma, kas zayıflığında ve sinir anormalliklerinde artış görülür. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde bazı hasta kişiler tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar.

Sıklık

Yaklaşık 100’ün üzerinde spastik parapleji tip 11 vakası rapor edilmiştir. Nadir olduğu düşünülen bir hastalık olmasına rağmen sıklığı kesin olarak bilinmemektedir.

Nedenleri

SPG11 genindeki mutasyonların neden olduğu bir hastalıktır. Bu gen “spataksin” proteinin yapımı için talimat verir. Spataksin proteini sinir sitemi boyunca aktif olan bir proteindir. Ama yine de tam işlevi kesin olarak bilinememektedir. Araştırmacılar, spataksin proteinin aksonların korunmasında etkili olabileceğini düşünmektedirler. Aksonlar sinir hücrelerinin özelleşmiş uzantılarıdır ve sinir sistemi boyunca impulsları iletirler.

SPG11 genindeki mutasyonlar, spataksin proteinin yapısında değişikliğe neden olurlar. Ama proteindeki bu yapısal değişikliğin sinir sistemi üzerindeki etkileri bilinmemektedir. Araştırmacılar, açığa çıkan mutasyonların proteinin aksonun korunmasındaki görevini etkilediği ve böylelikle bu değişmiş proteinin spastik parapleji tip 11’ in belirti ve semptomlarının nedeni olabileceğini düşünmektedirler.

Kalıtım Modeli

Spastik parapleji tip 11 otozomal çekinik (3*) kalıtım şekline sahip olan bir hastalıktır. Otozomal çekinik kalıtım şekli ise hastalığın ortaya çıkabilmesi için her bir hücrenin de mutasyona uğramış genin iki kopyasına da sahip olması durumudur.

(3*) Otozomal çekinik kalıtım modeli.

Spastik parapleji tip 11 hastalığına sahip bireylerin ebeveynleri bu hastalık bakımından taşıyıcı olabilirler. Yani her bir ebeveyn mutasyonun tek bir kopyasına sahip olabilir. Ama hastalığın herhangi bir belirti ve semptomunu göstermezler.

Hastalığın Bilinen Diğer İsimleri

• İnce korpus kallozum ile komplike otozomal resesif spastik parapleji
• Zihinsel bozukluk ve korpus kallozumlu otozomal resesfi spastik parapleji
• HSP-TCC
• Korpus kallozumlu SPG11-ilişkili kalıtsal spastik parapleji

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/spastic-paraplegia-type-11/

Görsel Kaynak: https://hellosehat.com/saraf/saraf-lainnya/paraplegia/?amp=

Editör: Hazal Kalsın DEMİR