Proksimal 18q Delesyon Sendromu

Tanım

Proksimal 18q delesyon sendromu, 18. kromozomun uzun kolunun (q) parçasında eksiklik olması durumunda ortaya çıkan kromozomal bir durumdur. “Proksimal” terim olarak kromozom merkezine yakın bir yerde kromozomun bir parçasının eksik olduğu anlamına gelir.

Proksimal 18q delesyon sendromu olan bireylerde çok farklı semptomlar ve belirti görülür. Yalnızca sayıca az bireyde bu tip delesyon olduğundan, bozuk özelliklerin kabul edilmesi ve bunları belirlemek zor olabilir.

Proksimal 18q delesyon sendromu olan birçok insanda oturma, emekleme, yürüme ve konuşma gibi bir takım becerilerin gelişimini şiddetli yada hafif arasında değişebilen zihniyet hakimdir. Özellikle konuşma ve kelime dağarcığında gelişme görülmez. Bu bozuklukta tekrarlayan nöbetler (epilepsi) ve kas tonusunda zayıflık (hipotoni) sıklıkla görülür.

Etkilenen kişilerde sıklıkla hiperaktivite, saldırganlık ve otizm spektrum bozukluğunun sosyal ve iletişimi etkileyen bazı davranış sorunları görülür.

Sıklık

18. kromozomun q kolundaki delesyonlar sonucunda görülür. Dünya genelinde yaklaşık olarak 55.000 yenidoğandan 1’inde görülür. Bununla beraber bireylerin yalnızca küçük kısmında proksimal 18q delesyon sendromuyla beraber bağlantılı olan bölgede delesyonlar görülür. Tıp literatürlerinde proksimal 18q delesyon sendromu olan en az 15 kişi bulunmaktadır.

Nedenler  

Proksimal 18q delesyon sendromuna 18. kromozomun kopyasından genetik materyalin silinmesi sebep olur. Silme, kromozomun q kolunun orta kısmına yakın bir noktada tipik olarak 18q11.2 ve 18q21.2 bölgeleri arasında bulunan bir bölgede meydana gelir. Silinmenin boyutu etkilenen bireyler arasında değişiklik gösterir.

Proksimal 18q delesyon sendromunun belirti ve semptomlarının, 18. Kromozomda birden fazla gen kaybıyla ilişkilidir. Araştırmacılar, belirlenen bölgedeki spesifik genlerin kaybının ve bozukluğun çeşitli özelliklerine olan katkısını belirlemek için çalışıyorlar.

Kalıtım Modeli

Proksimal 18q delesyon sendromu otozomal dominant olarak görülür. Her hücrede 18. kromozomun iki kopyasından birinde delesyon görülmesi karakteristik bozukluk özelliklerine neden olması için yeterlidir.

Proksimal 18q delesyon vakalarında yeni (de novo) bir kısım silinme sonucudur ve kalıtılmaz. Delesyon(silinme), çoğunlukla üreme hücrelerinin (sperm yada yumurta) oluşumu esnasında yada erken fetal gelişim döneminde rastgele oluşur. Etkilenen bireylerin ailelerinde tipik hastalık geçmişi yoktur.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

• 18q Silme Sendromu
• 18q Sendromu
• 18. Kromozom Delesyon Sendromu
• 18. Kromozom Uzun Kol Delesyon Sendromu
• Kromozom 18q Monozomisi
• Kromozom 18q-Sendromu
• Del(18q) Sendromu
• Monozomi 18q

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/proximal-18q-deletion-syndrome/

Görsel Kaynak: https://www.researchgate.net/figure/High-resolution-G-banding-chromosome-analysis-for-P119-with-chromosome-18q-deletion_fig3_323231183

Editör: Yasemin CANKAT