Otozomal Resesif Konjenital Durağan Gece Körlüğü

İçindekiler

Tanım

Otozomal Resesif Konjenital Durağan Gece Körlüğü, ışığı ve rengi tespit eden, gözün arkasındaki özel doku olan retinanın bozukluğudur. Bu hastalığı olan kişiler, tipik olarak düşük ışıkta (gece körlüğü) nesneleri görme ve ayırt etmede zorluk çekerler. Örneğin, geceleri yol işaretlerini tanımlayamayabilirler veya gece gökyüzünde yıldızları göremeyebilirler. Ayrıca, netlik kaybı (azalmış keskinlik), yakın görüşlülük (miyopi), istemsiz göz hareketleri (nistagmus) ve aynı yöne bakamayan gözler (şaşılık) gibi sık sık başka görme problemlerine de sahiptirler.

Bu durumla ilişkili görme problemleri doğuştandır, bu da doğumdan itibaren bulundukları anlamına gelir. Zaman içinde kararlı (sabit) kalma eğilimindedirler.

Sıklık

Otozomal Resesif Konjenital Durağan Gece Körlüğü muhtemelen nadir görülen bir hastalıktır ancak yaygınlığı bilinmemektedir.

Nedenler

Çeşitli genlerdeki mutasyonlar Otozomal Resesif Konjenital Durağan Gece Körlüğü’ne neden olabilir. Bu genlerin her biri, retinada bulunan proteinleri yapmak için talimatlar sağlar. Bu proteinler, düşük ışıkta görme için uzmanlaşmış çubuklar olarak adlandırılan hücrelerden, sinyalleri diğer retinal hücrelere ileten, iki kutuplu hücreler olarak adlandırılan hücrelere, görsel sinyallerin gönderilmesi (iletilmesi) ile ilgilidir. Bu sinyal, görsel bilgilerin gözlerden beyne iletilmesinde önemli bir adımdır.

İki gendeki mutasyonlar, GRM6 ve TRPM1, bu durumun çoğu vakasına neden olur. Bu genler, bipolar hücrelerin sinyalleri alması ve iletmesi için gerekli olan proteinleri yapmak için talimatlar sağlar. Aynı bipolar hücre sinyal yolunda yer alan diğer genlerdeki mutasyonlar, Otozomal Resesif Konjenital Durağan Gece Körlüğü vakalarının küçük bir yüzdesinden sorumludur.

Otozomal Resesif Konjenital Durağan Gece Körlüğüne neden olan gen mutasyonları, çubuk hücreler ve bipolar hücreler arasındaki görsel sinyallerin iletimini engeller veya bipolar hücrelerin bu sinyalleri geçme kabiliyetine müdahale eder. Sonuç olarak, çubuk hücreleri tarafından alınan görsel bilgiler beyne etkili bir şekilde aktarılamaz ve düşük ışıkta görme zorluğuna yol açar. Bu durumla ilişkili diğer görme problemlerinin nedeni belirgin değildir. Gece körlüğünün altında yatan mekanizmaların, diğer görme sistemlerine müdahale ederek miyopiye, azalmış görme keskinliğine ve diğer bozulmalara neden olabileceği öne sürülmüştür.

Otozomal Resesif Konjenital Durağan Gece Körlüğü olan bazı kişilerin, bilinen hiçbir gende tanımlanmış mutasyonu yoktur. Bu bireylerde rahatsızlığın nedeni bilinmemektedir.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal resesif bir modelde kalıtsaldır, yani her bir hücredeki genin her iki kopyasıda mutasyonlara sahiptir. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır ama bunlar genellikle durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.