Otozomal Dominant Konjenital Sabit Gece Körlüğü

İçindekiler

Tanım

Gözün arka bölümünde bulunan, ışığı ve rengi tanımlayan özel bir doku olan retina ile ilgili bir rahatsızlıktır. Bu rahatsızlığa sahip bireyler genel olarak düşük ışıkta objeleri görmekte ve ayırt etmekte zorluk çekerler. Geceleri yol işaretlerinin ne anlam ifade ettiklerini tespit edememelerini veya gece gökyüzüne baktıklarında yıldızları görememelerini bu duruma örnek olarak verebiliriz. Bu rahatsızlıktan etkilenen bireylerin gündüz görüşü normaldir ve genellikle bu bozukluğa ilişkin başka bir görme problemi taşımazlar.

Gece körlüğü ile ilgili olan bu hastalık konjenitaldir yani doğumdan itibaren mevcuttur, doğuştan gelir. Bu görme özrü sabit kalma eğilimindedir, zamanla ilerleme görülmez.

Sıklık

Otozomal dominant konjenital sabit gece körlüğünün olası bir nadir hastalık olmasıyla birlikte yaygınlığı da bilinmemektedir.

Nedenler

RHO, GNAT1 veya PDE6B genlerinde meydana gelen mutasyonlar, bu rahatsızlığa sebep olurlar. Bu genlerin ürettiği proteinler, düşük ışık koşullarında görme yetisi için oldukça önemlidir. Bu proteinler, retinanın özel bir ışık reseptör hücresi olan çubuk hücrelerinde bulunurlar. Çubuk hücreleri, ışık loş olduğu zamanlarda gözden beyne optik sinyaller iletir.

RHO geni, göze giren ışıkla aktif hâle gelen rodopsin adı verilen proteinin sentezi için gerekli talimatları üretir. Rodopsin daha sonra GNAT1 geninden üretilen α-transducin proteinine bağlanır ve onu aktif hâle getirir. α-transducin proteini daha sonra, PDE6B geninden üretilen bir alt birim de dahil olmak üzere birçok parçadan oluşan cGMP-PDE adı verilen proteinin aktivasyonunu tetikler. Aktive edilmiş cGMP-PDE, elektrik sinyalleri oluşturan birçok kimyasal reaksiyonu tetikler. Bu sinyaller, çubuk hücrelerinden beyne iletilir ve burada görme olarak yorumlanırlar.

RHO, GNAT1 ve PDE6B genlerinde meydana gelen mutasyonlar, çubuk hücrelerinde gerçekleşen normal sinyalleşmeye de engel olur. Sonuç olarak çubuk hücreleri, sinyalleri beyne düzgün bir şekilde iletemediğinden loş ışıkta görsel algı eksikliğine sebep oluyor.

Kalıtım Modeli

Bu rahatsızlık otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Yani her hücrede mutasyona uğramış genin bir kopyasının olması bozukluğa neden olmak için yeterlidir.