GNAT1 Geni Nedir?

İçindekiler

GNAT1 Geni: G Proteini Alt Birimi Alfa Transdüsin 1

Normal Fonksiyon

GNAT1 geni, hücrede alfa-transdüsin adı verilen proteinin üretilmesi emrini verir. Bu protein, kompleks yapılı transdüsin proteinin bir parçasıdır. Transdüsinin farklı alt birimlerden oluşan çeşitli oluşumları vardır. Her oluşum, gözün arkasında bulunan ışığa duyarlı dokuda (retina), belirli bir hücre çeşidinde bulunur ve burada görsel sinyallerin gözden beyne iletilmesinde rol oynar.

Alfa-transdüsin içeren kompleks transdüsin proteini, sadece retinada çubuk hücresi adı verilen özel ışık reseptör hücrelerinde bulunur. Çubuk hücreleri, düşük ışıkta veya karanlıkta görmeyi sağlar. Göze ışık geldiği anda rodopsin denilen çubuk hücre proteini aktifleşir, rodopsin proteini de alfa-transdüsini aktive eder. Aktifleştirildikten sonra alfa-transdüsin kompleks transdüsinden koparak cGMP-PDE adı verilen başka bir proteini etkinleştirir. Bu protein, elektrik sinyalleri oluşturarak süregelen kimyasal reaksiyonları tetikler. Oluşturulan sinyaller çubuk hücreleri tarafından beyne iletilir ve görme olayı gerçekleşir.

Genetik Değişiklikler ile İlgili Sağlık Koşulları

Otozomal Dominant Konjenital Sabit Gece Körlüğü

GNAT1 geninde, düşük ışıkta görememe ile karakterize edilmiş otozomal baskın konjenital sabit gece körlüğüne neden olan en az iki mutasyon bulunmuştur. Mutasyonlardan biri, cGMP-PDE proteinini aktive eden alfa-transdüsinin aktifleştirme yeteneğini bozar; diğeri ise proteinin sürekli olarak aktif durumda olmasına neden olur. Her iki mutasyon da çubuk hücrelerden beyne görsel sinyaller gönderilmesini sağlayan yola zarar verir. İşlevsel olmayan alfa-transdüsin proteini, sinyal yolunu durdurur. Alfa-transdüsin yapısal olarak sürekli aktif hale geldiğinde, çubuk hücrelerinden beyne gönderilen sinyaller aydınlıkta bile gönderilmeye devam eder. Çubuk hücrelerden gelen görsel bilgiler artık beyin tarafından algılanmaz ve bu da gece körlüğüne neden olur.

Bu Genin Diğer İsimleri

CSNBAD3
GBT1
GNAT1_İNSAN
GNATR
Guanin nükleotid bağlayıcı protein (G proteini), alfa transdüksiyon aktivitesi polipeptit 1
Guanin nükleotid bağlayıcı protein G(t) alt birimi alfa-1
Guanin nükleotid bağlayıcı protein G(T), alfa – 1 alt birimi
Çubuk tipi transdüsin alfa alt birimi
Transdüsin alfa-1 zinciri
Transdüsin, çubuğa özgü

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gnat1/#synonyms

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/3V00/1

Editör: İrem Ezgi Ustaoğlu