Otozomal Dominant Doğuştan Sabit Gece Körlüğü

İçindekiler

Tanım

Otozomal dominant doğuştan sabit gece körlüğü gözün arkasında ışığı ve rengi fark eden özelleşmiş dokudaki bir retina rahatsızlığıdır. Bu durumdaki insanlar nesneleri düşük ışıkta görme ve ayırt etmede sıklıkla güçlük çekerler. Örneğin; gece yol işaretlerini tanımlamada yetenekli değillerdir ve bazı insanlar geceleri gökyüzündeki yıldızları göremeyebilirler. Bu durumdan etkilenmiş bireyler standart gündüz görüşüne sahiptirler ve sıklıkla bu rahatsızlıkta görme ile bağlantılı başka problemlere sahip değillerdir.

Bu durum ile ilgili olan gece körlüğü doğuştandır yani doğumdan beri vardır. Bu görme bozukluğu sabit kalma eğilimindedir; zamanla kötüleşmez.

Sıklık

Otozomal dominant doğuştan sabit gece körlüğü büyük ihtimalle nadir bir hastalıktır, bununla birlikte yaygınlığı bilinmemektedir.

Nedenler

RHO, GNAT1 ya da PDE6B genlerindeki mutasyonlar otozomal dominant doğuştan sabit gece körlüğüne neden olur. Düşük ışık şartlarında standart görüş için özellikle bu genlerden üretilen proteinler gereklidir. Bu proteinler retinada sopacıklar olarak adlandırılan özelleşmiş ışık reseptör hücrelerinde bulunur. Işık karartıldığında bu sopacıklar gözden beyne kadar görsel sinyaller iletir.

RHO geni göze giren ışıkla açılan yani aktive edilen, rodopsin olarak isimlendirilen bir proteinin yapımı için talimatlar sağlar. Rodopsin, GNAT1 geni alfa-transdüserden üretilen proteine sonradan eklenir ve aktive eder. Alfa-transdüser proteini PDE6B geninden üretilen bir alt birim de dahil birden çok alt birimden meydana gelen cGMP-PDE olarak adlandırılan bir protein aktivasyonunu tetikler. Aktive edilen cGMP-PDE proteini elektrik sinyalleri meydana getiren bir grup kimyasal reaksiyonu tetikler. Bu sinyaller sopacık hücrelerden beyne aktarılır, burada görme gibi yorumlanır.

RHO, GNAT1 ya da PDE6B genlerindeki mutasyonlar sopacık hücrelerinde meydana gelen standart sinyalizasyonu ayırır. Neticede sopacık hücreleri etkili bir şekilde beyne sinyalleri iletemez, bu durum düşük ışıkta bir görsel algı eksikliğine öncülük eder.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal dominant bir modele miras kalır, her bir hücredeki değiştirilmiş genin bir kopyasının vesile olması bu rahatsızlığa neden olmak için yeterlidir.