MUC1 Geni Nedir?

İçindekiler

MUC1 Geni: Müsin 1, Hücre Yüzeyi ile İlişkili

Normal İşlevi

MUC1 geni, Müsin 1 proteininin üretiminden sorumludur. Bu protein, sindirim sisteminin, üreme sisteminin, hava yollarıyla beraber diğer doku ve organların iç yüzeylerini yağlayan ve koruyan kaygan yapıya sahip olan mukusu oluşturan farklı müsin maddelerindendir. Mukustaki işlevine ek olarak Müsin 1, böbrek gelişimine ve hücre sinyaline katkı sağlar. Birçok müsin proteini hücreden salgılanır, Müsin 1 ise hücre zarını sarar. Vücudun boşlukları ve yüzeylerini kaplayan epitel hücrelerinde yer alır. Müsin 1 genel olarak dişi üreme organlarında, gastrointestinal sistem ve solunum yollarında bulunur. Diğer müsinler, müsin alanında protein yapı taşlarında tekrarlayan bölümlerini içeren bölgeye sahiptir, bu bölgenin tekrar sayıları 20 ile 100 arasında değişiklik göstermektedir.

Protein, müsin içerisinde yer alan belirli amino asitlere bağlanabilen çok sayıda şeker molekülünü zincire eklenmesiyle beraber modifiye eder. Şekerler, ağaç dalları gibi proteinlerden yayılarak alt kısımda yer alan hücre yüzeyine erişimi engelleyerek vücudu yabancı istilalara karşı savunur. Aynı zamanda şekerler, su moleküllerini çekerek dokuların nemlenmesine ve yağlanmasına katkı sağlar.

Müsin 1’in hücrenin içerisine ulaştığı kısım, sitoplazmik kuyruk (ya da MUC1-CT) olarak bilinir ve hücrenin dışından hücrenin çekirdeğine sinyal iletir, bu sinyaller hücrede belirli değişikliklerin olmasını sağlar. Bu süre içerisinde, Müsin 1’in hücre çoğalması ve büyümesine, hücrelerin birbirine yapışmasına, hücrelerin hayatta kalmasına ve hücre hareketliliğini sağlar. Belirsiz mekanizmasına rağmen sitoplazmik kuyruk da hücre zarından uzaklaşarak çekirdeğe doğru hareket eder. Mekanizması belirsiz olan sitoplazmik kuyruk, hücre zarından uzaklaşarak çekirdeğe doğru hareket eder. Yapılan araştırmalara göre, çekirdekte MUC1-CT’nin diğer genlerin aktivitesini kontrol ettiği öne sürülmektedir. Ayrıca Müsin 1’in böbrekleri oluşturan hücrelerde de yer aldığı ve bu organların gelişimlerine katkı sağladığı düşünülmektedir.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Sorunları

Tip-1 Medüller Kistik Böbrek Hastalığı

MUC1 geninde ortaya çıkan mutasyonlar, Tip-1 Medüller Kistik Böbrek Hastalığı (MCKD1)’na sebep olur. Bu hastalık, genellikle yetişkinlikte başlayan ve giderek durumu kötüleşen böbrek işlevinin bozulmasıyla karakterizedir. Bu durumdan etkilenen bazı bireylerin böbreklerinde, medüller kistlerde sıvı dolu cepler oluşmaktadır.

Bu durum, MUC1 genine tek bir DNA nükleotidi olan sitozinin eklenmesiyle ortaya çıkmaktadır. Bu eklemeler genin spesifik bölgesinde, tekrarlanan müsin alanı içerisinde üretimini sağlayan belli bölümlerde oluşur. Bu mutasyonlar, değiştirilmiş bir Müsin 1 proteininin üretimine yol açar. Ayrıca bu değişikliğin böbrek hastalığına nasıl neden olduğu belirli değildir. MUC1 gen mutasyonlarının etkilerinin böbreklerle sınırlı olma sebebi bilinmemektedir.