MTRR Geni Nedir?

İçindekiler

MTRR Geni: 5-metiltetrahidrofolat-homosistein metiltransferaz redüktaz

Normal İşlevi

Metiyonin sentaz redüktaz enziminin üretiminden sorumlu olan gen, MTRR genidir. MTRR geninin sağladığı bu enzim, Metiyonin sentaz olarak isimlendirilen başka bir enzimin olağan halde çalışabilmesi için gereklidir. Metiyonin sentaz enziminin başlıca görevlerinden biri, amino asitlerin işlenmesine yardımcı olmaktır. Bu enzime özgü olarak, amino asit homosisteini metiyonin adı verilen bir diğer amino aside dönüştürür. Bir süre aktif olduktan sonra metiyonin sentaz, inaktif hale gelir. Metiyonin sentaz redüktaz ise Metiyonin sentazı tekrardan aktive ederek metiyonin üretmeye devam eder.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Homosistinüri

Bu hastalığa sahip kişilerde, MTRR geninde en az 20 adet mutasyon tanımlanmıştır. Bu mutasyonların birkaçı, Metiyonin sentaz redüktazda bulunan tek amino asitlerin değişmesine sebep olur. Bilinen başka mutasyonlar, işlevsiz ve enzimin normaldan daha küçük bir yapıda olan versiyonunun oluşmasına sebep olur. MTRR geninde bulunan bu mutasyonların hepsi, Metiyonin sentaz redüktaz enziminin normal çalışmasını engeller. Metiyonin sentaz redüktaz enzimi olmadan Metiyonin sentaz enzimi, homosisteini metiyonine dönüştüremez. Bunun sonucunda, kan dolaşımında homosistein miktarı artar ve metiyonin miktarı azalar. Vücutta fazlaca bulunan homosisteinin bir miktarı idrarla dışarı atılır. Araştırmacılar, vücutta değişen bu homosistein ve metiyonin miktarlarının homosistinüri ile ilişkili sağlık sorunlarına nasıl yol açtığını hala belirleyememişlerdir.

Diğer Hastalıklar

MTRR geninin kendine özgü bir varyantı, doğumdan önce çeşitli sağlık sorunları riskinin artmasıyla bağdaştırılabilir. A66G olarak yazılan bu varyant, MTRR geninde belirli bir yerde bulunan adenin nükleotidi ile guanin nükleotidinin yer değiştirmesidir. Bu varyant, Nöral Tüp Defektleri adı verilen beyin ve omurilik gelişimi sırasında meydana gelen doğum kusurlarıyla ilgilidir. Bu varyant, zihinsel engellilik ve buna bağlı olarak diğer sağlık sorunları ile karakterize olan Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığını da arttırabilir. Araştırmacılar, bu varyantın Nöral Tüp Defektlerine veya Down Sendromu riski arasında nasıl bir ilişki olduğunu veya olabileceğini hala belirleyememişlerdir. Bu gibi bozuklukların riskini belirlemede birçok etken rol oynar.