MT-TV Geni Nedir?

İçindekiler

MT-TV Geni: Mitokondriyal Olarak Kodlanmış tRNA Valin

Normal İşlev

MT-TV Geni, DNA gibi bir molekül olan RNA’nın belirli bir tipinin oluşmasında görevlidir. Oluşan bu tip tRNA diye bilinen transfer RNA’dır. Transfer RNA (tRNA), proteinlerin yapıtaşları olan aminoasitlerin fonksiyonel olarak bir araya gelmesinde rol alır. MT-TV geni, tRNA val adındaki seçici olan transfer RNA tipinin oluşmasını sağlar. Bu madde, aminoasitler içerisinde valin (val) aminoasidine bağlanarak, onu bazı proteinlerde uygun olan konuma koyar.

tRNA val maddesi vücut içerisinde sadece mitokondri adındaki hücresel yapıda yer alır. Burada yer almasının asıl sebebi besinlerde bulunan enerjinin hücrelerin yararlanabileceği şekilde olmasını sağlamasıdır. Mitokondri, oksidatif fosforilasyon denilen bir yolla hücrelerin ana enerji kaynağı olan ATP’yi (Adenozin trifosfat) oluşturur. ATP‘yi oluşturmak için oksijen, şeker ve yağ asitlerinden faydalanır. tRNA val maddesinin önemi oksidatif fosforilasyon yolunda kullanılan proteinlerin bir araya gelip toplanmasını sağlamasıdır.

Genetik Koşullara Bağlı Sağlık Durumları

Mitokondriyal Ensefabmiyopati, Laktik Asidoz ve Felç Benzeri Ataklar

Mitokondriyal ensefalomiyopati, laktik asidoz ve felç gibi durumların (MELAS) sebeplerinden biri MT-TV geninde meydana gelen varyasyonlardır. MELAS vakalarının büyük bölümüne mitokondriyal genlerde oluşan vaeyasyonlar sebep olur, fakat MT-TV genindeki varyasyonların neden olduğu düşük miktarda vakaya rastlanmıştır. Gende nükleotid değişimlerine sebep olan en az iki varyasyonun tanımı yapılmıştır. Varyasyonların bir tanesi 1642 gen konumundaki (G1642A) guanini adenin nükleotidiyle değiştirir. Bir diğer varyasyon, guanini 1644 konumundaki (G1644A) adenin nükleotidine dönüştürür. MT-TV geninde meydana gelen herhangi bir değişiklik tRNA val oranında azalmaya sebep olabilir. Ayrıca mitokondri organeli içerisinde proteinleri birleştirmek için kullanılabilir. Bu proteinler, oksidatif fosforilasyon yolu için zorunludur. MT-TV geninde meydana gelen varyasyonlar da mitokondri organelinin enerji yapmasına engel olabilir. Bilim insanları, mitokondriyal enerji yapımında oluşan herhangi bir değişikliğin, MELAS’ın çeşitli niteliklerine nasıl sebep olabileceğini saptamadı.

Leigh Sendromu

MT-TV geninde meydana gelen değişimlerin çoğunlukla çocukluğun erken çağlarında ya da bebeklikte görülen ilerleyen beyin bozukluğu adındaki Leigh sendromunun ender karşılaşılan bir sebebi olduğu saptandı. Vakaların da bazılarında erginlik dönemine kadar görülmeyen bulgu ve semptomları bulunan bireylerde MT-TV varyasyonuna rastlanıldı. Bu varyasyonun görüldüğü bireylerde kusma, nöbet, büyümede gecikme, kas zayıflığı ve harekette problemler oluşabilir. Bu problemin olduğu kişilerde ayrıca kalp hastalığı, böbrek rahatsızlıkları ve nefes alışverişte güçlük de meydana gelebilir.

Diğer Bozukluklar

MT-TV geninde, birçok gende tek nükleotid değişikliğine sebep olan bazı farklı varyasyonlara daha saptanmıştır. Bu varyasyonlar, başlıca kas ve sinir sistemlerine tesir eden bulgu ve semptomlara sebep olur. Bu varyasyonlardan sonra en sık karşılaşılan tıbbi problemler; yinelenen migrenin sebep olduğu baş ağrıları, kas zayıflığı ve hareket problemleri, düşük eşgüdüm, ataklar, işitme kaybı, öğrenme zorlukları ve demans denilen zihin yitilmesidir. Bu varyasyonla karşılaşan bazı kişilerde, kalp kasının gücünün azaltan ve genişleten, kardiyomiyopati denilen bir kalp rahatsızlığına da rastlanıldığı bildirilmiştir.

MT-TV geninde meydana gelen değişimlerin sebep olduğu çok fazla bulgu ve semptomların, neden bu denli fazla olduğu henüz net olarak açıklanamamaktadır. Hatta bir ev içerisindeki aile fertlerinin bu varyasyonlardan etkilenmelerinde bile her birinde farklı sağlık problemleri oluşabilmektedir.