MSX2 Geni Nedir?

İçindekiler

MSX2 Geni: Msh Homeobox 2

Normal Fonksiyon

MSX2 geni, vücudumuzdaki hücre ve dokuların düzgün bir şekilde gelişmesi için gerekli olan bir proteinin üretilmesinde görevlidir. MSX2 proteini bir transkripsiyon faktörüdür, yani DNA‘nın belirli bir bölgesine bağlandıktan sonra belirli genlerin, özellikle hücre büyümesi, olgunlaşması, özelleşmesi ve proliferasyonu gibi konularda görevli genlerin aktivitesini kontrol eder. Bu kontroller, genlerin belirli zamanlarda hücrenin büyümesini durdurup yeniden başlatabilir, gelişim sırasında hücrelerin doğru bir şekilde konumlanmasını sağlar.

MSX2 proteini, aynı zamanda kemik morfojenik protein yolağının bir parçasıdır. Bu yolak, yeni kemik hücreleri ile ilgili hücre büyümesini sağlayan bir yolaktır. Bu yüzden MSX2 proteini özellikle kafatası kemiğinin gelişimi için büyük önem taşır.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Durumları

Genişlemiş Parietal Foramenler

Tip 1 genişlemiş parietal foramen hastalarında, MSX2 geninde en az 10 mutasyon tanımlanmıştır. Bu hastalık, kafatasının yan bölümlerinde genişlemiş açıklıklar (foramenler) ile açıklanır. Normalde sağlıklı bireylerde doğumdan sonra bu kafatası açıklıkları belirli bir süre içinde kapanır. Fakat bu hastalığa sahip olanların kafatası açıklıkları hayat boyu kapanmaz.

Görülen mutasyonların sonucu olarak, MSX2 proteini DNA’ya bağlanmaz. Bu durum da yolağın devamındaki pek çok genin çalışma düzenini bozar. Sonuç olarak üretilen hücrelerin de büyüme, olgunlaşma, çoğalma gibi sistemleri de hasara uğrar. Gelişimin erken dönemlerinde, MSX2 proteininin kafatası gelişiminde büyük bir etkisi vardır ve özellikle bu dönemde daha fazla etkilenir. Sonuç olarak düzgün çalışmayan yolakların meydana getirdiği sistemi bozulmuş olan hücreler de, kafatası yapısında bozulmalara, yanlara doğru genişlemiş bir morfolojiye sebep olur.

Diğer Hastalıklar

En az iki mutasyonun görüldüğü kraniosinostoz tip 2 ( Boston tipi kraniosinostoz), kafatasının erken kapanmasıyla birlikte anormal morfolojili bir kafatası yapısı meydana getirir.

Bu tip hastalarda çıkıntılı alın, tepeye doğru sivrilen geniş bir kafatası (turribrakisefali) veya yonca yaprağı şeklini almış bir kafatası (Kleeblattschaedel deformitesi) şeklinde görünümler meydana gelebilir. Hastalarda genellikle görme bozuklukları bulunur ve geneli birkaç nöbet geçirmiştir. Zeka durumları genellikle normal düzeydedir.

MSX2 genindeki bozuklukların, nasıl kafatası yapısına etki ettiği hâlâ açıklanamamıştır.