Modüller Kistik Böbrek Hastalığı Tip 1

İçindekiler

Tanım

Modüller Kistik Böbrek Hastalığı Tip 1 (MCKD1), böbrekleri etkileyen bir kalıtımsal hastalıktır. Genel olarak, yetişkinlik döneminde başlayan böbreklerin işlev bozukluğuna ve böbreklerde yara oluşumuna neden olur. Böbrekler, kanı süzerek atık ürünleri uzaklaştırırken aynı zamanda vücut için gerekli olan besin maddelerinin de geri emilimini sağlayarak onların tekrardan kana geri verilmesini sağlayan önemli bir organdır. Modüller Kistik Böbrek Hastalığı Tip 1 ilerledikçe, böbrekler bu fonksiyonlarını yerine getirememeye başlarlar ve böbrek yetmezliği ile sonuçlanır.

Hastalığa sahip olan bireylerde, azalan böbrek fonksiyonu bu hastalığa ait belirti ve semptomlara neden olur. Hastalığa ait belirtiler, aynı aile bireyleri arasında bile farklılık göstermektedir. Hastalığa sahip olan birçok bireyde, böbrek fonksiyonu kötüleştikçe Hipertansiyon geliştiği görülür. Bazı bireylerde hasarlı böbrekler, ürik asidi etkili şekilde çıkaramaz ve buna bağlı olarak bu bireylerde Hiperürisemi adı verilen kandaki ürik asit birikmesi durumu görülür. Etkilenen bireyler arasında az sayıdaki kişilerde, Gut Hastalığı‘na sebep olabilir. Gut Hastalığı, eklemlerde ürik asit kristallerinden kaynaklanan bir artrit şeklidir.

Modüller Kistler, böbreğin belirli bir bölgesinde bulunan sıvı dolu ceplerdir. Hastalığın adının Modüller Kistik Böbrek Hastalığı olmasına karşın, hastalığa sahip olan bireylerin yaklaşık olarak %40’ında bu Modüller Kistler görülmektedir. Bu kistler genellikle, böbreğin Medüller Bölge olarak adlandırılan iç kısmında veya Kortikomedüller Bölge olarak adlandırılan iç ve dış kısımlar arasındaki sınırda bulunurlar.

Sıklık

Yaygınlığı bilinmeyen bir Nadir Hastalıktır.

Nedenler

Modüller Kistik Böbrek Hastalığı Tip 1 (MCKD1), MUC1 genindeki mutasyonların neden olduğu bir hastalıktır. Bu gen, Musin 1 proteinin üretiminden sorumludur. Müsin 1 proteini, mukusu oluşturan birkaç müsin proteininden biridir. Mukus hava yollarının, sindirim sisteminin, üreme sisteminin ve diğer doku ve organların zarının kayganlaştıran ve onları yabancı işgalci ve parçacıklardan koruyan kaygan bir maddedir.

Buna ek olarak Müsin 1 proteini, hücre dışından gelen sinyallerin hücre çekirdeğe iletilmesinde de görev alır. Bu hücresel sinyalleşme yolağı ile Müsin 1 proteinin hücrelerin büyümesine, hareket etmesine ve hayatta kalmasına dahil olduğu düşünülmektedir. Bu özelliklerin yanı sıra araştırmacılar, Müsin 1 proteinin böbreklerin normal gelişiminde de rol aldığını düşünmektedir.

Modüller Kistik Böbrek Hastalığı Tip 1 Hastalığı’na sebep olan MUC1 gen mutasyonu, tek bir sitozin nükleotitinin MUC1 genine eklenmesiyle açığa çıkmaktadır. Bu mutasyonlar, genin belirli bir bölgesinde bulunmuşlardır ve bu gen mutasyonuna değişmiş protein üretimine neden olmaktadır. Ancak bu değişimin, böbrek rahatsızlıklarına nasıl sebep olduğu henüz net olarak bilinmemektedir.

Kalıtım Şekli

Modüller Kistik Böbrek Hastalığı Tip 1 (MCKD1), otozomal dominant olarak aktarılan bir hastalık çeşididir. Otozomal dominant olma durumunda ise hastalığın ortaya çıkabilmesi için, her bir hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının olmasının yeterli olma durumudur.