MFSD8 Geni Nedir?

İçindekiler

MFSD8 Geni: 8 İçeren Ana Kolaylaştırıcı Süper Aile Alanı

Normal Fonksiyon

MFSD8 geni, işlevinin tam olarak bilinmediği proteinin yapılmasını sağlamaktadır. MFSD8 proteini, farklı moleküllerin sindirilmesini ve geri dönüştürülmesini sağlayan lizozom organelinin zarlarına gömülüdür. İkincil olarak aktif taşıyıcı proteinlerin ana kolaylaştırıcı süper ailesi olarak bilinen büyük protein grupları içerisinde yer alır. Bu aile içerisinde yer alan proteinler, belirli moleküllerin bir hücre içerisinde ya da hücrelerin dışında ve içerisinde hareket etmesini sağlar. MFSD8 proteininin molekülleri lizozomal zarda taşınması muhtemel olsa da, hareket etmesini sağlayan spesifik moleküller henüz tanımlanmamıştır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

CLN7 Hastalığı

MFSD8 geninde gerçekleşen en az 30 mutasyon sonucunda CLN7 hastalığı görülmüştür. Bu durum genel olarak erken çocukluk döneminden önce edinilmiş becerilerin kaybedilmesi (gelişimsel gerileme), kas seğirmeleri (miyoklonus), tekrarlayan nöbetler (epilepsi), konuşma bozukluğu, hareketlerin koordinasyonunda zorluk (ataksi) ve görme bozukluğuyla başlamıştır. Motor beceriler (oturma ve yürüme) ve zihinsel işleyiş de yaşla birlikte azalmaktadır. CLN7 hastalığı görülen bireyler genellikle ergenlik döneminden sonra hayatını kaybederler. CLN7 hastalığına sebep olan MFSD8 gen mutasyonları, genel olarak işlevi ve yapısı değiştirilmiş olan proteinlerin üretilmesine sebep olur. Çek Cumhuriyeti’ndeki Roman popülasyonunda hemen hemen yer alan bütün CLN7 hastalığı görülen vakalarda bu hastalığa MFSD8 gen mutasyonlarının sebep olduğu saptanmıştır.

Bu mutasyonlar, amino asit treonini, MFSD8 proteininde (T294K şeklinde yazılır) 294 pozisyonunda yer alan amino asit lizin amino asidiyle yer değiştirir. Çeşitli olarak diğer mutasyonlar, diğer popülasyonlar içerisinde farklı mutasyonlara sebep olur.

Değiştirilmiş olan MFSD8 proteininin CLN7 hastalığında şiddetli olarak nörolojik özelliklere sebep olduğu net olarak belli değildir. CLN7 hastalığı, lizozomlarda proteinlerin ve diğer maddelerin birikmesiyle karakterizedir. Bu birikimler vücuttaki hücrelerle oluşur. Bununla beraber, sinir hücrelerinin etkilerine karşı olarak savunmasızdır. Bu birikimler, hücre ölümüne sebep olan hücre hasarına da neden olabilir. CLN7 hastalığı olan bireylerde beynin belirli kısımlarında aşamalı olarak sinir hücrelerinde kayıplar görülür. Bu durumda genel olarak bu durumun bazı belirti ve semptomlarına sebep olur.