MCM6 Geni Nedir?

MCM6 Geni: Minikromozom Bakım Kompleksi 6

İçindekiler

Normal Fonksiyon

MCM6 geni, helikaz olarak görev yapan bir protein kompleksi olan MCM’nin bir parçasını üretmeye yarar. helikaz, DNA’ya bağlanarak ikili sarmal yapısını kısa bir süreliğine çözer ve bunu genellikle hücre bölünmesi olacağı zaman gerçekleştirir. Kromozom bölgeleri kopyalanır ve her iki hücreye de eşit kromozom sayısı paylaştırılmış olur. Helikaz ayrıca RNA’nın oluşumunda da görev alır.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Durumları

Laktoz İntoleransı

Düzenleyici element olarak bilinen MCM6 geni içindeki özel bir dizi, LCT adı verilen bir genin aktivitesini kontrol etmekte rol üstlenir. LCT geni de laktaz enziminin üretimini sağlar. Bu enzim, süt ve süt ürünlerindeki laktozu sindirmemize yardımcı olur. Erişkinlerdeki laktoz intoleransı, LCT gen ekspresyonunun azalışından, dolayısıyla bu enzimin üretiminin yaşa bağlı olarak git gide azalmasından kaynaklanmaktadır.

MCM6 geninde bulunan ve LCT geninin ekspresyonunu kontrol eden dizide tanımlanan birkaç varyantın görülmesiyle oluşur. Bu varyantlar nükleotidleri değiştirir. Varyantların hepsi, yaşam boyu ince bağırsağa etki ederek laktaz enzimi sayesinde laktozu sindirmeyle sonuçlanır. Bu genin ekspresyonunun azaldığı takdirde, insanlar laktozu sindiremez bu da belirli semptomlara yol açar.