MCCC2 Geni Nedir?

İçindekiler

MCCC2 Geni: Metilkrotonil-CoA Karboksilaz Alt Birimi 2

Normal Fonksiyon

3-metilkrotonoil-CoA karboksilaz ya da 3-MM olarak bilinen enzimin bata alt birimini üretmek için verilen talimatlar MCCC2 geni tarafından verilmektedir. MCCC1 geni sayesinde üretilen büyük olan alfa alt birimleri MCCC2 geni tarafından üretilen beta alt birimleri ile birleşir. Oluşan bu eşleşmelerin altısı beraber işleyen bir enzim oluşturur.

Hücrede enerji üretene organeller olan mitokondride bulunan 3-MCC enzimi, diyet yaparak kazanılan proteinlerin parçalanmasında önemli bir role sahiptir. Birçok proteinin de yapı taşı olan bir amino asit çeşidi olan lösin parçalanmasındaki dördüncü aşamadan sorumludur. Bu aşamada, 3-metilkrotonil-CoA adı verilen bir molekülü 3-metilglutakonil-CoA olarak bilinen bir moleküle dönüşmesini sağlar. bunların yanında oluşan farklı kimyasal tepkimeler de daha sonrasında 3-metilglutakonil-CoA molekülünü enerji için kullanılan diğer moleküllere dönüştürür.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

3-Metilkrotonil-CoA Karboksilaz Eksikliği

3-MCC eksikliği olarak ya da 3-metilkrotonil-CoA karboksilaz eksikliği yaşayan kişilerde MCCC2 geninde yaklaşık 40 tane kadar mutasyon saptanmıştır. Bulunan bu mutasyonların bir çoğu, 3-MM’ de bulanan amino asitlerin yapılarını değiştirerek enzim aktivitesinin önemli bir şekilde azalmasına neden olurlar. Bunun dışında diğer mutasyonlar da herhangi bir işlevsel enzimin faaliyetlerini veya üretimini engelleyebilirler. Tüm bu aksamaların sonucunda lösin uygun şekilde parçalarına ayrılamaz ve lösin işleme ürünleri vücut içerisinde önemli seviyelere kadar birikerek toksik etki gösterir. Bu toksiklik beyne zarar vererek 3-MM eksikliğinden kaynaklı karakteristik belirtilere sebep olabilir.