MBL2 Geni Nedir?

İçindekiler

MBL2 Geni: Mannoz Bağlayıcı Lektin 2

Normal Fonksiyon

MBL2 geni, mannoz bağlayıcı lektin adı verilen bir protein kompleksi içine toplanan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Fonksiyonel mannoz bağlayıcı lektinler, her biri MBL2 geninden üretilen üç protein parçalarının (alt birimlerinin) birleşimi olan trimer adına sahip 2 ile 6 protein gruplarından oluşmaktadır. Bu protein kompleksi immün sisteminin yabancı istilacılara cevabında önemli bir göreve sahiptir.

Mannoz bağlayıcı lektin; bakteri, virüs ve mayaların yüzeyindeki mannoz, fukoz ve glukoz gibi şekerleri tanır ve bunlara bağlanır. Bu bağlanma, patojenleri parçalamak, enfeksiyonu aktifleştirmek, hücre ve dokulardan organik atıkları ayırmak için birlikte çalışan bir grup bağışıklık sistem proteinlerinden oluşan tamamlayıcı sistemi aktive eder. Mannoz bağlayıcı lektinin bağlanması da patojenin özel bağışıklık hücreleri tarafından parçalanmasına ve yutulmasına odaklar. Yabancı istilacıların mannoz bağlayıcı lektinler tarafından tanınması, vücudun enfeksiyona karşı ilk savunma hatlarından birisini sağlar.

Genetik Değişikliklere Bağlı Olarak Sağlık Problemleri

Mannoz Bağlayıcı Lektin Eksikliği

MBL2 genindeki birçok yaygın mutasyon, mannoz bağlayıcı lektin eksikliği isimli bir durumu meydana getirebilir. Bu rahatsızlığa sahip bireylerde mannoz bağlayıcı lektin seviyeleri düşüktür ve tekrarlayan enfeksiyonlara karşı hassas olabilirler. Hastalıklarla ilişkili birçok mutasyon, MBL2 geninin ekzon 1 olarak bilinen bir bölgesinde oluşur ve mannoz bağlayıcı lektin alt biriminde tekli protein yapı taşının (amino asit) değişmesiyle sonuçlanır. Diğer mutasyonlar, mannoz bağlayıcı lektin alt biriminin üretimini kontrol etmeye yardımcı olan ve promotör bölge olarak adlandırılan MBL2 geninin yakınındaki bir DNA alanında meydana gelir.

Mannoz bağlayıcı lektin altbiriminde tek amino asit değişimi fonksiyonel mannoz bağlayıcı lektine birleşme kabiliyetini ortadan kaldırır. Aynı şekilde MBL2 geninin promotör bölgesindeki belirli mutasyonların mannoz bağlayıcı lektin alt birimi üretiminin azaltır, bu da protein birleşimi için uygun alt birimlerin sayısının ve işlevsel proteinin miktarının azalmasına yol açar. Azalan mannoz bağlayıcı lektin seviyesiyle vücut, yabancı istilacıları tanıyamaz ve etkili bir şekilde mücadele etmekte zorlanır. Sonuç olarak enfeksiyon bu duruma sahip insanlarda yaygındır. Ancak araştırmacılar, mannoz bağlayıcı lektin eksikliğinin oluşmasında genetik ve diğer çevresel faktörler de dahil olmak üzere bir dizi sebebin rol oynadığına inanmaktadır.