MAT1A Geni Nedir?

İçindekiler

MAT1A Geni: Adenosiltransferaz

Normal Fonksiyon

MAT1A geni; MAT1 ve MAT2 olarak iki şekilde üretilen metionin adenosiltransferaz enziminin üretilmesi için talimatlar sağlamaktadır. MAT1, dört özdeş protein alt birimi olan homotetramerden oluşurken MAT2 ise iki aynı protein alt birimi olan homodimerden oluşmaktadır. Enzimin her iki şeklide karaciğerde bulunur ve her iki şeklide protein yapı taşı (aminoasit) olan metioninin parçalanmasına yardımcı olur.

Metionin adenosiltransferaz enzimi; metionini, S-adenosilmetionine(AdoMet veya SAMe olarak da bilinir) çeviren tepkimenin başlamasını sağlar. AdoMet, 1 karbon atomu ve 3 hidrojen atomundan meydana gelen metil gruplarının tranmetilasyon denilen ve birçok hücresel evrede önemli olan işlemle başka bileşiklere aktarılmasında rol alır. DNA’nın belli bir bölümündeki talimatların yapılıp yapılmadığının öğrenilmesi, proteinler ve lipitleri kapsayan tepkimelerin düzenlenmesi ve sinir sisteminde sinyallerin iletilmesini sağlayan nörotransmitter olarak bilinen kimyasalların işlenmesi bu işlemler sayesinde kontrol edilir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Hipermetiyoninemi

Kanda, protein yapı taşı olan metiyoninin fazla oluşmasıyla ortaya çıkar. Hipermetiyoninemili kişiler MAT1A geninden 70’den fazla varyant bulundurur. Bu varyantların bazıları metionin adenosiltransferaz enziminde farklı aminoasitleri birbirleriyle değiştirerek, metioninin verimini azaltacak şekilde işlenmesine sebep olurken diğer varyantlar ise enzimi oluşturmak için talimatlarda erken durdurma sinyali verilmesini sağlar ve sonucunda kısaltılmış, işlev görmeyen bir enzim üretilmektedir. Enzimin işlevini azaltan bu değişiklikler, vücutta metionin birikimine ve verimi az AdoMet oluşumu yüzünden ciddi vakalarda nörolojik problemler ortaya koyar.