LYST Geni Nedir?

İçindekiler

LYST Geni: Lizozomal Yönlendirici Düzenleyicisi

Normal Fonksiyon

LYST geni, CHS1 olarak da bilinir ve Lizozomal Yönlendirici Düzenleyici Protein şeklinde adlandırılan bir proteinin üretiminden sorumludur. Araştırmacılar bu proteinin, lizozom olarak isimlendirilen yapılara madde taşınma sürecinde rol aldığını düşünmektedirler. Lizozomlar, hücre içerisinde geri dönüşüm merkezleri olarak görev alırlar. Lizozomlar, toksik maddeleri yıkabilmek, hücreyi istila eden bakterileri parçalamak ve yıpranmış durumda olan hücre bileşenlerini geri dönüştürebilmek adına sindirim enzimlerini kullanırlar. Lizozomların olağan işleyişinde Lizozomal Yönlendirici Düzenleyici Proteinin payı olduğu bilinse de tam olarak nasıl bir rolü olduğu bilinmemektedir. Çalışmalar, bu proteinin lizozomların boyutunun belirlenmesinde ve hücre içerisinde hareketlerinin düzenlenmesinde katkısı olduğunu öne sürmektedir.

Genetik Değişiklikler ile Alakalı Sağlık Koşulları

Chediak-Higashi Sendromu

Chediak-Higashi Sendromu‘ndan etkilenen bireylerin LYST geninde en az 30 tane gen mutasyonu geliştiği saptanmıştır. Gelişen gen mutasyonları, Lizozomal Yönlendirici Düzenleyici Proteinin olağan işleyişini sekteye uğrattığı için dolaylı olarak hücre içerisinde lizozomların ve bağlantılı oldukları hücre yapılarının boyutunu, yapısını ve fonksiyonelliğini de bozar.

LYST gen mutasyonlarının fazlaca şiddetli ve Chediak-Higashi Sendromun’un çocukluk formuna yol açanları, işlevsel olmayan ve olağandışı derecede kısa yapıda olan Lizozomal Yönlendirici Düzenleyici Protein üretimi ile sonuçlanır. Bu mutasyonların daha az şiddetli ve sendromun yetişkin formuna yol açanları ise çoğunlukla, bu proteinde tek bir amino asitte farklılaşma ile sonuçlanır. Bu vakalarda farklılaşmış yapıdaki protein, bazı işlevlerini yerine getirmeye devam edebilir.

LYST gen mutasyonlarına sahip bireylerde, olağandışı ölçüde büyük lizozomlar ile bağlantılı oldukları yapılar hücre boyunca uzanır. Bu büyütülmüş yapılar, normal hücre işleyişine müdahale ederler. Örneğin, belirli bağışıklık sistemi hücrelerinde bulunan büyümüş yapıdaki lizozomlar, bu hücreleri bakteri ve çok çeşitli yabancı istilacılara karşı savunmasız hale getirirler. Bunun sonucunda da işlev bozukluğu olan bağışıklık sistemi, vücudu şiddetli ve yineleyen enfeksiyonlardan koruyamaz duruma gelir.

Melanositlerde, Melanozom olarak adlandırılan hücre yapıları, olağandışı derecede büyük gözlenir. Bu yapılar saçlara, cilde ve gözlere renklerini veren Melanin olarak adlandırılan pigmentin üretimini gerçekleştirirler. Chediak-Higashi Sendromu’ndan etkilenen bireylerde, Melanin pigmenti devasa Melanozom yapıları arasında sıkışıp cilt, saç ve gözlerin pigmentasyonunu sağlayamadığından dolayı Okülokütanöz Albinizm gözlenir.

Araştırmacılar, Chediak-Higashi Sendromu’na sahip bireylerin Platelet olarak adlandırılan kan hücrelerinde olağandışı lizozom benzeri yapıların bulunmasının anormal olarak gözlenen morarma ve kanama olaylarının altında yatan sebep olduğunu düşünmektedirler. Aynı şekilde olağandışı yapıdaki lizozomların sinir hücrelerinde bulunması, bu rahatsızlıktan etkilenen bireylerde saptanan nörolojik sıkıntıların nedeni olarak gösterilebilir.