LEPR Geni Nedir?

İçindekiler

LEPR Geni: Leptin Reseptörü

Normal Fonksiyon

Leptin reseptörü olarak isimlendirilen, vücut ağırlığının düzenlenme sürecinde rolü olan bir tür proteinin oluşturulmasına yönelik direktifler LEPR geni tarafından verilir. Leptin reseptörü proteini, beynin hipotalamus şeklinde adlandırılan bölümünü de kapsayacak şekilde vücuttaki pek çok organ ve dokunun yüzeyinde bulunur. Hipotalamus, vücutta uyku durumu, ruh hali ve vücut ısısını düzenlediği gibi açlık ve susuzluk durumunu da kontrol eder. Bununla birlikte hipotalamus, vücutta birçok işlevi bulunan hormonların da salınımından da sorumludur.

Leptin reseptörü, leptin isimli hormon reseptör ile tıpkı bir anahtar kilit uyumu ile bağ kurduğu zaman aktif hale gelir. Normal koşullarda vücudun yağ hücreleri boyutlarıyla orantılı olarak leptin hormonu salınımı gerçekleştirirler. Yağ hücreleri büyüdükçe daha fazla leptin hormonu üretirler. Leptin hormonunda artışın gözlenmesi yağ stoklarında da artışın olduğunu ortaya koyar. Leptin hormonun reseptör ile bağ kurması hipotalamusta açlık durumunu etkileyen pek çok kimyasal sinyalizasyonu tetikleyerek doygunluk hissine ulaşılmasını sağlar.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Leptin Reseptörü Eksikliği

LEPR geninde gelişim gösteren en az 18 gen mutasyonu doğrultusunda leptin reseptörü eksikliği rahatsızlığının ortaya çıktığı saptanmıştır. Bu rahatsızlık, haddinden fazla açlık durumu, olağandışı ölçüde kilo alımı ve cinsel gelişim sürecini yöneten hormonların azalması durumu ile nitelendirilir. Gelişim gösteren gen mutasyonlarının bazıları, hücre yüzeyinde leptin hormonun bağ kuracağı daha az sayıda reseptör proteininin yerleşimi ile sonuçlanır. Hücre yüzeyine ulaşan reseptör proteinlerini leptin hormonu ile bağ kurabilir ancak sinyalizasyon işlevleri kusurlu hale gelmiş olur. Leptin sinyalizasyonunda gözlenen noksanlık durumu, hissedilen olağan açlık ve doymuşluk hissini zedelediği için aşırı derecede kilo alımına yol açar.

Leptin reseptörü eksikliği rahatsızlığında hipogonadotropik hipogonadizm durumu gözlendiği için araştırmacılar, leptin reseptörü sinyalizasyonunun ayrıca LEPR gen mutasyonlarının etkilediği vücudun cinsel gelişimi kontrol eden hormonlarına cevabında da rolü olduğunu düşünmektedir ancak bu mekanizmanın bu durumu ne şekilde etkilediği tam anlamıyla anlaşılamamıştır.