Yasemin Cankat
İçindekiler
Tanım
Kore-Akantositoz, vücudun çoğu bölgesinde hareketi etkileyen nörolojik bir bozukluktur. Kore, bu bozukluğa sahip kişilerde görülen istemsiz sarsılma hareketlerini ifade ederken; akantositoz normal olmayan yıldız şeklindeki kırmızı kan hücrelerine verilen addır. Kore-Akantositoz da, nörolojik sorunlar ve normal olmayan kan hücrelerini içeren Nöroakantositoz adlı bir grup durumdan biridir.
Yukardakilere ek olarak, bu hastalığın diğer sık görülen özellikleri ise uzuvlar, yüz, ağız, dil ve boğazdaki çeşitli kasların istemsiz gerilmesi olarak bilinen Distoni durumudur. Bu kas çekilmeleri, homurdanma gibi sesli tiklere, uzuv spazmlarına ve istemsiz geğirmeye neden olabilir. Dil ve boğazda meydana gelen eğirmeler yiyecekleri çiğnemeyi ve yutmayı engellemesinin yanında yeme bozukluğuna da yol açabilir. Bozukluğa sahip kişiler istemeden dil, dudak ve ağız içini ısırabilirler. Kore-Akantositoz hastalarının hemen hemen yarısı nöbetler geçirirler.
Kore-Akantositoz olan kişiler bilgiyi işleme, öğrenme ve hatırlamada güçlük yaşayabilirler (bilişsel bozukluk). Uzuvlarda zayıflık ve hissizlik (periferal nöropati) ve kaslarda zayıflık (miyopati) olabilir. Kas ve sinir işlevlerindeki bu bozukluk, hastalarda konuşma güçlüğü ve konuşma yetisinin kaybına yol açabilir.
Kişilik değişiklikleri, Obsesif-Kompulsif Bozuklukları (OKB), kendini dizginleyememe ve kendine bakamama gibi davranış değişimleri Kore-Akantositoz Hastalığı’nın ilk ve en sık görülen belirtileridir.
Hastalığın belirti ve semptomları erken ve orta yetişkinlik dönemlerinde başlar. Hareket bozuklukları yaşla birlikte daha kötü hale gelir. Beynin belirli bölgelerindeki hücre kaybı (atrofi), bozukluğa sahip kişilerde görülen nörolojik sorunların başlıca sebebidir.
Sıklık
Dünya çapında 500-1000 kişide Kore-Akantositoz olduğu tahmin edilmektedir.
Nedenler
Kore-Akantositoz Hastalığı’na, VPS13A genindeki mutasyonlar sebebiyet vermektedir. Bu gen, vücuttaki işlevi bilinmeyen korein adlı bir proteinin üretilmesinden sorumludur. Bazı araştırmacılar, koreinin hücre içi protein hareketliğinin sağlanmasında rol aldığını düşünmektedir.
Birçok VPS13A gen mutasyonu, normal olmayan derecede küçük ve işlevsiz korein üretimine sebep olur. VPS13A vücut boyunca aktif olmasına rağmen gen mutasyonlarının neden sadece beyin ve kırmızı kan hücrelerine etki ettiği belirsizdir.
Kalıtım Modeli
Kore-Akantositoz, otozomal çekinik bir modelde kalıtsaldır yani her hücredeki genin her iki kopyası da mutasyonludur. Otozomal çekinik bozukluğa sahip birinin ebeveynlerinin her biri, mutasyonlu genin bir kopyasını taşısalar da durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.
Hastalığın Diğer İsimleri
- Koreoakantositoz
- Nöroakantositoz
- CHAC
Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/chorea-acanthocytosis/
Görsel Kaynak: https://www.sciencealert.com/red-blood-cells-play-a-much-greater-role-in-our-immune-system-than-we-thought
Editör: Elif Berfin KORGAN
Merhaba ben almanyadan yazıyorum yaklaşık 4yil önce eşime bu tanı konuldu ..hastalık hakkinda bu zamana kadar bilgi edinmeye calistimsa da doğru düzgün bir bilgi bulamadım.. yazınız çok doğru ve anlaşılır.. eşimde olan bütün özellikleri yazmışsınız..size birsey sormak istiyorum ölümcül bir hastalık mı onun için çok üzülüyorum bazen deli gibi hareketler yapıyor bazen normal insan gibi..ben de normal insanla ilişki yasiyormussum gibi kızilacak bir durumda tartışabiliyorum..yani ne yapmaliyim ..hiç mutsuz etmeden hizmet hürmet mi yapıyım…sorabilecegim bir muhatap bulamadım yardımcı olursanız s