JAK3 Geni Nedir?

İçindekiler

JAK3 Geni: Janus Kinaz 3

Normal Fonksiyon

JAK3 geni, bağışıklık sisteminin doğal gelişimi ve fonksiyonu için önemli olan bir proteinin üretilmesinden sorumludur. JAK3 proteini, JAK/STAT yolu olarak isimlendirilen bir sinyal yolunun parçasıdır. Bu sinyal yolu hücre dışından hücre çekirdeğine kimyasal sinyallerin iletilmesini sağlar. JAK3 proteininin ilettiği kimyasal sinyaller, T hücreleri ile doğal öldürücü hücreler olan beyaz kan hücrelerinin (lenfositler) büyümesi ve gelişimini kontrol eder. JAK3 proteinini, B hücreleri olarak isimlendirilen lenfositlerin doğal gelişimi için de kritiktir. Tüm bu hücre tipleri bakteri, virüs ve mantar gibi istilacılara karşı bağışıklık yanıtının oluşmasını sağlarlar.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

JAK3 Yetmezliği Olan Ağır Kombine İmmün Yetmezlik

JAK3 geninde meydana gelen en az 50 mutasyon, ölümcül olabilen, tekrarlayıcı ve kalıcı enfeksiyonlara neden olan bir bağışıklık sistemi bozukluğu olan ağır kombine immün yetmezlik (AKİY) ile ilişkilendirilmiştir.

JAK3 gen mutasyonlarının çoğunda ya JAK3 proteini üretilmez ya da stabil olmayan ve çabucak parçalanan bir protein üretilir, diğer mutasyonlarda ise işlevsel olmayan bir JAK3 proteini üretilir. Düzgün JAK3 proteini eksikliğinde bazı kimyasal sinyaller hücrenin çekirdeğine iletilemez ve böylece lenfositler doğru bir şekilde büyüyüp olgunlaşamaz. Bu durumda, JAK3 eksikliği olan AKİY’li kişilerde, normalden az T hücresi ve doğal öldürücü hücre ve normal sayıda ama işlevsel olmayan B hücresi üretilir. İşlevsel lenfositlerin yokluğunda bu bireyler enfeksiyonlara karşı daha hassas hale gelir.