İyi Huylu Ailevi Yeni Doğan Nöbetleri

Tanım

İyi huylu ailevi yeni doğan nöbetleri (BFNS), yeni doğmuş olan bebeklerde tekrarlayan nöbetler ile karakterize edilen bir hastalıktır. Nöbetler, doğumun 3. gününde başlar ve genellikle 1 ila 4 ay içerisinde kaybolur. Nöbetler beynin sadece bir lobunu (odaklı nöbetler) veya her iki lobu (genel nöbetler) etkileyebilir. Bu hastalığı olan birçok bebek, genel tonik-klonik nöbetler (ayrıca genel kötü huylu nöbetler olarak da bilinir) geçirir. Bu nöbet tipi, beynin her iki lobunu da içerir ve tüm vücudu etkileyerek, kas sertliği, kasılmalar ve bilinç kaybına neden olur.

Beynin elektriksel aktivitesini ölçmek için elektroensefalogram (EEG) adı verilen bir test kullanılır. Nöbet aktivitesinin gözlenmediği sırada yapılan EEG testindeki anormallikler, nöbet riski taşınabildiğini gözterir. Bununla birlikte, İyi huylu ailevi yeni doğan nöbetlerine sahip bebeklerde genellikle normal EEG değerleri görülür. Etkilenen bazı bireylerde, EEG, teta noktası alternatif örüntüsü denilen özel bir anormallik göstermektedir. 2 yaşına gelindiğinde, EEG anormallikleri olan çoğu etkilenen bireyin normal EEG değerleri vardır. 

Tipik olarak, nöbetler iyi huylu ailevi yeni doğan nöbetlerinin tek belirtisidir ve bu rahatsızlığı olan kişilerin çoğunda doğal yollar ile gelişir. Bununla birlikte, etkilenen bazı bireylerde erken çocukluk döneminde fark edilebilecek zihinsel engellilik bulunmaktadır. BFN’li kişilerin küçük bir yüzdesi de, kasların istemsiz bir dalgalanma hareketi olan miyokimi adı verilen bir duruma sahiptir. Buna ek olarak, BFN’li kişilerin yaklaşık yüzde 15’inde, BFN’ler ile ilişkili nöbetler ortadan kalktıktan sonra, tekrarlayan nöbetler (epilepsi) yaşamın ileriki dönemlerinde geri dönecektir. Epilepsi’nin başladığı yaş ise değişkendir.

Sıklık

İyi huylu ailevi yeni doğan nöbetleri yaklaşık 100.000 yeni doğanın 1’inde görülür.

Nedenler

KCNQ2 ve KCNQ3 olmak üzere iki gendeki mutasyonların BFN’ye neden olduğu bulunmuştur. KCNQ2 genindeki mutasyonlar, KCNQ3 genindeki mutasyonlardan çok daha yaygın bir hastalık nedenidir.

KCNQ2 ve KCNQ3 genleri, potasyum kanallarını oluşturmak için etkileşime giren proteinlerin üretilmesi emrini verir. Pozitif yüklü potasyum atomlarını (iyonlarını), hücrelerin içine ve dışına taşıyan potasyum kanalları, bir hücrenin elektrik sinyalleri üretme ve iletme yeteneğinde önemli rol oynar. 

KCNQ2 ve KCNQ3 proteinleri ile yapılan kanallar, beyindeki sinir hücrelerinde (nöronlar) aktiftir, burada potasyum iyonlarını hücrelerden dışarı taşırlar. Bu kanallar, bir nöronun diğer nöronlara sinyal göndermeye devam etmesini önleyen M akımı adı verilen belirli bir elektrik sinyali türünü iletir. M akımı, nöronun sürekli aktifliğini engeller veya uyarılmamasını sağlar.

KCNQ2 veya KCNQ3 genindeki mutasyonlar, nöronların aşırı uyarılmasına yol açan azaltılmış veya değiştirilmiş bir M akımına neden olur. Beyindeki nöronlar anormal şekilde uyarıldığında nöbetler gerçekleşir. Nöbetlerin neden 4 aylıkken durduğu belli değildir. KCNQ2 ve KCNQ3 proteinlerinden oluşturulan potasyum kanallarının yeni doğanlarda nöronların aşırı uyarılmalarını önlemede önemli bir rol oynadığı, ancak bebeklik döneminde başka mekanizmaların ortaya çıktığı öne sürülmüştür. 

BFNS’li kişilerin yaklaşık yüzde 70’i, KCNQ2 veya KCNQ3 geninde bir mutasyona sahiptir.  Araştırmacılar bu hastalıkta yer alan diğer gen mutasyonlarını tanımlamak için çalışıyorlar. 

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal dominant bir modelde kalıtsaldır, yani her hücredeki değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir. Çoğu durumda, etkilenen bir kişi mutasyonu etkilenen bir ebeveynden devralır (Görsel 1). Birkaç vaka KCNQ2 genindeki yeni mutasyonlardan (Görsel 2) kaynaklanmaktadır. Bu vakalar, ailelerinde iyi huylu ailesel neonatal nöbet öyküsü olmayan kişilerde görülür.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

• iyi huylu ailevi yeni doğan nöbetleri
• iyi huylu ailevi yeni doğan epilepsisi
• iyi huylu yeni doğan nöbetleri
• iyi huylu yeni doğan epilepsisi
• BFNS

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/benign-familial-neonatal-seizures

Görsel Kaynak: Getty images/iStock photo

Editör: Sibel ÖNCEL