IGHMBP2 Geni Nedir?

İçindekiler

IGHMBP2 Geni: İmmünoglobulin mu DNA Bağlayıcı Protein 2

Normal Fonksiyon

İmmünoglobulin mu DNA bağlayıcı protein 2 şeklinde isimlendirilmiş bir çeşit enzimin oluşturulmasına yönelik direktifler, IGHMBP2 geni tarafından verilir. DNA’nın belli başlı bölgelerine bağlanarak bir helikaz olarak işlev gösteren bu enzim, DNA moleküllerinin iki sarmal zincirini kısa süreli olarak birbirinden ayırır. Bir hücre yeni iki hücre oluşturma amacıyla bölünmeye hazırlandığı zaman kromozomlar kopyalanır. Bu sayede oluşan yeni hücrelerin her biri eksiksiz kromozom setine sahip olmuş olur. Replikasyon süreci, kromozomların kopyalanabilmesi için DNA sarmallarının çözülmesi işlemini içerir. Aynı mekanizma DNA ile kimyasal olarak çok benzer olan RNA’nın üretiminde de kullanılır. Bununla birlikte IGHMBP2 proteininin RNA’dan protein üretme süreci olan translasyon olarak isimlendirilmiş bir süreçte de rol oynadığı düşünülmektedir. IGHMBP2 proteini, vücutta bulunan hücreler tarafından üretilir.

Genetik Değişiklikler ile İlişkili Sağlık Koşulları

Solunum Sıkıntısı Tip 1 ile Spinal Müsküler Atrofi

IGHMBP2 geni üzerinde gelişen 60’tan fazla gen mutasyonunun solunum sıkıntısı tip 1 ile spinal müsküler atrofi rahatsızlığı ile sonuçlandığı saptanmıştır. Bebeklik döneminde ortaya çıkan bu rahatsızlık, kaslarda güçsüzlüğe ve solunum yetmezliğine sebebiyet veren kalıtsal bir rahatsızlıktır. Solunum sıkıntısı tip 1 ile spinal müsküler atrofiye neden olan mutasyonların pek çoğu, IGHMBP2 proteinindeki amino asitlerin yapısında farklılaşmalara yol açarak bu proteinin DNA ve RNA’yı çözme fonksiyonunu sekteye uğratır. Helikaz işlevinin yitirilmesi sonucunda RNA molekülü ve proteinlerin üretimi ve DNA replikasyonu önlenir. Bu sıkıntılar doğrultusunda omurilikteki kas hareketlerini düzenlemekle yükümlü özel hücreler olan alfa motor nöronları ve beyin sapı da etkilenir. Farklılaşmış IGHMBP2 proteinleri, mekanizmanın işleyişi tam olarak bilinmese de, alfa motor nöronlarının etkilenip zaman içerisinde ölmelerine neden olur. Alfa motor nöronlarının toplu bir şekilde ölmeleri, SMARD1 rahatsızlığına sahip çocuklarda solunum sıkıntılarına ve derece derece artan kas güçsüzlüğüne sebebiyet verir.