HSD3B2 Geni Nedir?

HSD3B2 Geni: Hidroksi-delta-5-steroid Dehidrojenaz, 3 Beta- ve Steroid Delta-izomeraz 2

Normal Fonksiyon

HSD3B2 geni, 3-Beta-hidroksisteroid Dehidrojenaz olarak isimlendirilmiş bir enzimin üretiminden sorumludur.

3β-HSD enzimi, eşeysel bezler olan kadınlardaki yumurtalıklarda, erkeklerdeki testislerde ve böbrek üstünde konumlanmış olan adrenal bezlerde bulunur.  Bununla birlikte bu enzim, hormon üretmekle yükümlü olan dokular içerisinde Aldosteron, Kortizol, Östrojen ve Androjenlerin  dahil olduğu çeşitli hormonların üretimi için ihtiyaç duyulan bir enzimdir.

Kortizol hormonu, kan şekeri  düzeyini  ve enerjiyi koruma, iltihabı baskılama ve vücudu stresten uzak tutma gibi fonksiyonlara sahiptir. Böbrek tarafından saklanan tuz miktarını düzenlemekle görevli olmasından dolayı Aldosteron hormonu bazen tuz tutucu hormon şeklinde de isimlendirilir. Tuzun tutulması olayı, kan basıncını ve sıvı düzeylerini etkiler. Östrojen ve Androjenler, olağan cinsel gelişimin gerçekleşmesi ve üreme süreci için gerekli olan hormonlardır.

Genetik Değişikliklerle İlişkili Sağlık Koşulları

3-Beta-Hidroksisteroid Dehidrojenaz Eksikliği

HSD3B2 geni üzerinde gelişen en az 37 gen mutasyonunun, 3-Beta-hidroksisteroid Dehidrojenaz Eksikliği’ne sebebiyet verdiği saptanmıştır.

Gelişen mutasyonların pek çoğu, genellikle 3β-HSD enziminin faaliyetini azaltan bir amino asit bloğunda farklılaşmalara neden olur. İndirgenmiş düzeylerde olsa da birtakım işlevsel enzimlerin üretilmesine olanak sağlayan gen mutasyonları, 3β-HSD Eksikliği Rahatsızlığı’nın daha az şiddetli, tuz kaybının görülmediği ya da klasik türde olmayan versiyonlarının ortaya çıkması ile sonuçlanır.

Bunların dışındaki mutasyonlar, olağandışı derecede kısa, fonksiyonel olmayan 3β-HSD enzimi üretir ve bu rahatsızlığın çok daha şiddetli, tuz kaybının da fazlaca olduğu bir versiyonuna sebep olur. 3-Beta-hidroksisteroid Dehidrojenaz Eksikliği Rahatsızlığı’nın bütün versiyonları, çok çeşitli hormonların üretimini engellemekle birlikte cinsel gelişimde ve olgunlaşma sürecinde anormalliklerin gözlenmesine neden olur.

Bu Genin Diğer İsimleri

• 3 Beta-HSD Tip II
• 3 Beta-hidroksisteroid Dehidrojenaz 2
• 3 Beta-hidroksisteroid Dehidrojenaz Tip II, Delta 5-delta 4-izomeraz Tip II, 3 Beta-HSD Tip II
• 3 Beta-ol Dehidrojenaz
• 3-Beta-hidroksi-5-en Steroid Dehidrojenaz
• 3-Beta-hidroksi-delta(5)-Steroid Dehidrojenaz
• 3BHS2_Human
• Delta 5-delta 4-izomeraz Tip II
• HSD3B
• HSDB

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/hsd3b2/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/1buq

Editör: Elif Berfin KORGAN